Mekkora esélyed van a mellrákra? A véredből is kideríthető! Interjú dr. Peták Istvánnal

Évente 4000-7500 új mellrákos megbetegedést regisztrálnak Magyarországon, és a kór körülbelül 2400 halálesetért felel minden egyes évben. A mellrák az esetek 5-10%-ban olyan örökletes génhiba következtében jön létre, mint amilyet például Angelina Jolie esetében mutattak ki.

Dr. Peták Istvánnal, a daganatos betegségek korszerű diagnosztikájával foglalkozó KPS Molekuláris Diagnosztikai Központ tudományos igazgatójával a mellrák genetikai okairól, az elérhető szűrővizsgálatokról és a modern, hatásos gyógymódokról beszélgettünk.

- Amennyiben a felmenők között előfordult már mellrákos megbetegedés, meg lehet-e becsülni, mekkora eséllyel alakul ki az utódok esetében?

- A mellrákos megbetegedés rizikója nem csak attól függ, hogy volt-e már daganatos beteg a családban, illetve az illető örökölt-e hajlamosító génhibát, vagy sem. Valójában mindig a genetikai tényezők és a környezeti hatások együttesen felelősek a daganat kialakulásáért. A genetikai tanácsadáson a családfaelemzés segítségével arról szerezhető információ, hogy mekkora az esélye egy mellrákra hajlamosító génhiba öröklésének, és nem arról, hogy mekkora valószínűséggel alakul ki maga a betegség.

Persze ha a genetikai vizsgálat megerősíti a gyanút, hogy jelen van sejtekben egy hajlamosító génhiba, akkor a korábbi tapasztalatok alapján lehet statisztikai információt adni arról, hogy átlagosan milyen gyakran alakul ki rák azokban az emberekben, akik ezt a génhibát hordozzák.

- Mi a teendő, ha kimutatható az örökletes genetikai hiba?

- A genetikai leletet a genetikai tanácsadáson értelmezik a beteg számára, és már ott adnak arról tájékoztatást, hogy az a génhiba, amit kimutattak, mennyire növeli meg a mellrák vagy más daganat kockázatát. Lehet, hogy már itt részletes tájékoztatást adnak arról, melyek a lehetséges védekezési módok, de előfordulhat, hogy érdemes felkeresni egy olyan orvost, aki a megelőző és szűrő módszerekre specializálódott.

- Érdemes a masztektómiát - melleltávolítást - választani örökletes génhiba esetén?

- A korai stádiumú, például egy centiméteres daganatot egy helyi kisműtéttel eltávolítva szinte biztosan meg lehet gyógyítani. A magasabb rizikójú betegek esetében pedig 10-15 évvel korábban kell elkezdeni a szűrést, és a mammográfia mellett MR-vizsgálatokat is javasolnak a szakemberek. Mivel a szűrővizsgálatokkal is jelentősen csökkenthető az előrehaladott mellrák kockázata, ezért nem kell feltétlenül megelőző mellszövet-eltávolítást választani, de magas kockázat esetén ez a lehetőség is rendelkezésre áll.

- Hogyan zajlik a genetikai hiba kimutatását szolgáló vizsgálat?

- Nagyon fontos megkülönböztetnünk a veleszületett génhibák vizsgálatát és a daganatos sejtekben keletkezett génhibák vizsgálatát. Azok a génhibák, illetve génvariációk, amelyeket örököltünk, vagy a csírasejtekben keletkeztek, jelen vannak az összes sejtben. Ezért elvileg bárhonnan lehet mintát venni, a lényeg, hogy legyenek benne sejtek. Általában vérvételre kerül sor, melynek során a vérben lévő fehérvérsejteket vizsgáljuk. De olyan eset is előfordul, hogy nyálban lévő vagy a szájnyálkahártyáról vattapálcikával lesodort sejtekből történik a DNS kivonása, amit később a genetikai vizsgálatok során a laboratóriumban vizsgálnak. A daganatban keletkezett, szerzett génhibák csak a daganatsejtekben vannak jelen. Az ilyen génhibáknak kimutatása patológiai diagnosztikai - szövettani, citológiai - mintákból történik.

- Örökletes génhiba esetén lehet-e tudni, hogy körülbelül mekkora eséllyel alakul ki a betegség?

- A tudomány folyamatos fejlődésének köszönhetően egyre pontosabban meg lehet állapítani a különböző génhibák esetén felmerülő rizikófaktor mértékét. Értelemszerűen minél gyakrabban fordul elő valamely típusú hiba, annál pontosabb előrejelzés adható. Amikor arról hallunk, hogy például valakinél a daganat kialakulásának a kockázata 87%, azt úgy kell értelmezni, hogy ekkora az esély a daganat kialakulására 70 éves korig. Ez azonban kirívóan erős penetranciát jelent, vannak olyan génhibák is, amelyek ennél sokkal kisebb mértékben növelik a kockázatot.

- Pontosan mit jelent mellrák esetében a személyre szabott kezelés?

- Személyre szabott kezelésről akkor beszélünk, ha egy gyógyszer alkalmazása egy biológiai marker - biomarker - kimutatásához kötött. A daganatok esetében ez leggyakrabban annak a génhibának a kimutatását jelenti, ami a daganat kialakulásához hozzájárul, azaz a biológiai oka. A daganatok személyre szabott célzott kezeléséről tehát akkor beszélünk, amikor célzott terápiával pont a hibás gén által termelt hibás fehérje ellen vagy a hibás fehérje által elindított biokémiai folyamatokra tudunk gyógyszert adni. Már most is alkalmazunk egy ilyen célzott terápiát, és vizsgáljuk a célpontját a társadalombiztosítás által finanszírozott ellátás keretében. Azonban több mint száz olyan gént ismerünk, ami a daganatokban elromolhat. Szerencsére több mint kétszáz célzott hatóanyag fejlesztése zajlik, amelyek közül legalább 50 törzskönyvezésére számíthatunk a következő években.

- Mit tudnak azokért tenni, akiknél már diagnosztizálták a rákot?

- Nekik úgy tudunk segíteni, hogy a részletes molekuláris vizsgálatokkal - akár 58 gént vizsgálva - segítünk eldönteni, melyik klinikai fejlesztési programot lenne érdemes felkeresni a világban. Persze több olyan célzott gyógyszer is van, ami már elérhető, hangsúlyozni szeretném ugyanakkor, hogy ezek még nem a társadalombiztosítás által finanszírozott készítmények, sőt, ezek finanszírozása a világ minden országában gondot fog okozni a jövőben is, hiszen az új célzott gyógyszerek ára havi 1-2 millió forint.

Emiatt számolni kell azzal, hogy nagy anyagi ráfordítástól mentesen várhatóan csak akkor lehet majd hozzájutni ezekhez a gyógyszerekhez, ha valaki előre gondolkodik, és időben kiegészítő magánbiztosítást köt. Szerencsére ilyen biztosítás már hazánkban is elérhető.

- Hány százalékban múlik az életmódon, illetve a genetikán a mellrák kialakulása?

- Nehéz erre pontos számot mondani. Aki nem örökölt hajlamosító géneket, ott az életmód a meghatározó, azok esetében viszont, akiknél a genetikai hajlam nagyon magas, az életmód megváltoztatásával sajnos kevésbé csökkenthető a kockázat.

- Milyen megelőző lépéseket javasol azoknak a nőknek, akik tartanak az emlőrák kialakulásától?

A rendszeres mellrákszűrés mellett életmódváltással is védekezhetnek. A napi egy óra sport - legalább gyaloglás - 14-25%-kal csökkenti az mellrák kockázatát. Bizonyított összefüggés van a túlsúly, az alkoholfogyasztás és a mellrák között is. Ezen túl a hormonpótló gyógyszerek is növelik a kockázatot. A 30 éves kor alatti gyermekvállalás és a szoptatás viszont védő hatású.

- Véleménye szerint az Önök által alkalmazott kezelési módszerek mennyi idő múlva válthatják fel a hagyományos kemoterápiás gyógymódot?

- Ez fokozatosan megy végbe. Már most kombinálunk kemoterápiás kezeléseket célzott kezelésekkel. Azok a klinikai vizsgálatok, amelyek célzott gyógyszerek kombinációját vizsgálják, most kezdődtek el. Úgy gondolom, hogy öt-tíz éven belül szinte minden beteg fog kapni célzott kezelést is, de a kemoterápia és a sugárterápia továbbra is része lesz a komplex daganatellenes stratégiának. Ugyanakkor, ha egy daganatot teljesen el lehet távolítani a szervezetből, akkor még nagyon sokáig a sebészeti beavatkozás fogja jelenteni a legbiztosabb megoldást.

• genetika
• rák
• tudomány
• interjú
• mellrák
• diagnosztika
• Életmód