Egyszerű vizsgálattal kimutatható a Gaucher-kór - Sokan nem tudják, hogy ettől szenvednek

Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon - a világon eddig több mint 5000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak.

Felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő - 2000 emberből kevesebb mint egy az érintett. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik.

A Gaucher-kór oka

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség, mely következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

- Noha a Gaucher-kór a leggyakoribb öröklődő anyagcsere-betegség, ez is nagyon ritka - a legtöbb európai országban kevesebb mint 300 beteg van. A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik. Hazánkban több tucatnyian lehetnek olyanok, akik ezzel a fel nem ismert betegséggel élnek, pedig egy egyszerű vércseppteszttel pontosan kimutatható az elváltozás - mondta dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének elnöke.

A Gaucher-kór tünetei

Jelenleg legalább száz olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és még nem ismerték fel betegségüket. A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is, csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, illetve gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

- A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is a betegek rendelkezésére áll, így rendkívül jó eredményeket érhetünk el a kezelésben. Ebben rengeteget segített a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek lesznek, és teljes életet élhetnek, akár sportolhatnak is - nyilatkozta dr. Csacsovszki Ottó, a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

Az Európai Gaucher Szövetség több sikeres kezelésről is beszámolt. Egy norvég beteg csontfájdalma miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma már 22 éves szerb fiatalember a fájdalomtól már járni sem tudott a kezelés megkezdéséig, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. A kezelés megkezdése után tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

Képeken az ínysorvadás fázisai: nézd meg a fotót, és ha ezt látod, menj orvoshoz!

A fogíny tartós gyulladás esetén visszahúzódhat, a baktériumok melegágyaként funkcionáló ínytasakok jöhetnek létre, és kialakulhat a parodontitis, vagyis a fogágy bakteriális gyulladása. 

(Képek forrása: Getty Images Hungary)

• gaucher-kór
• tünet enyhítése
• véralvadási zavar
• csonttörés
• csontritkulás
• öröklődés
• vércsepp teszt
• Életmód