Súlyos, öröklődő betegséget állítottak meg az orvosok: kivágták a hibás gént a testből

Tízezer öröklődő rendellenesség megelőzésében segíthet a módszer.

Öröklődő szívbetegség megelőzése
Dilemma - Izgalmas témák, különböző nézőpontok a Femina új podcastjében.
Sóbors
Ez is érdekelhet
Retikül
Top olvasott cikkek

Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, mely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős, írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban megjelent tanulmány alapján.

A kutatócsoport ismertetett eredménye utat nyithat mintegy tízezer, nemzedékről nemzedékre öröklődő rendellenesség megelőzéséhez.

Genetikai olló az eljárás neve

Az amerikai és dél-koreai tudósokból álló kutatócsoport öt napon át engedte fejlődni a kijavított embriókat, ezután véget vetettek a kísérletnek. A génszerkesztés úttörő technológiáját, a CRISPR nevű eljárást, vagyis a genetikai ollót a 2015-ös év tudományos áttörésének választották.  Segítségével a szakértők géneket iktathatnak ki, a sérülteket megfelelő DNS-részekkel pótolhatják, vagy új génszekvenciákat illeszthetnek be.

Szívizombetegség megelőzésén dolgoztak

A portlandi Oregon Health and Science University, a Salk Intézet és a dél-koreai Alapkutatási Intézet közös kutatócsoportja egy szívizom-elfajulással járó betegség, a hipertrofikus kardiomiopátia megelőzésén dolgozott. A rendellenesség nem ritka, ötszáz emberből egyet érint, és a szív hirtelen megállásához is vezethet. A kórt egyetlen gén - egy DNS-ben lévő utasítás - hibája okozza. Aki hordozza, az 50% valószínűséggel adja tovább a gyermekének.

A cikk az ajánló után folytatódik

A változókorról tabuk nélkül - Hogyan küzdj meg az életközepi válsággal nőként?

Iványi Orsolya, a menopauzaedukáció egyik legnagyobb hazai szószólója, tabuk nélkül beszél a változókor testi-lelki kihívásairól, és arról, hogyan élhetjük meg ezt az időszakot, mint új kezdetet. A Femina Klub novemberi előadásán hasznos tanácsokat kaphatsz az életközepi krízisek kezelésére, és megtudhatod, hogyan értelmezhetjük újra önmagunkat, karrierünket és kapcsolatrendszerünket.

További részletek: feminaklub.hu/

Jegyek kizárólag online érhetőek el, korlátozott számban.

Időpont: 2024. november 27. 18 óra

Helyszín: MOM Kulturális Központ

Promóció

Még a fogamzás alatt beavatkoztak

A kutatók a hibát a fogamzás alatt javították ki. A hibás gént hordozó férfi spermáját egészséges női donor petesejtjébe juttatták a CRISPR-technológiával együtt, ami a hibát korrigálta. Nem minden esetben jártak sikerrel, de az embriók 72%-a megszabadult a betegségért felelős génmutációtól.

Shoukhrat Mitalipov, a kutatócsoport egyik vezetője elmondta, hogy a javítást minden további generáció hordozni fogja, így a család és végső soron az emberiség is megszabadulhat az öröklődő betegség terhétől. Korábban már kínai kutatók is közzétettek hasonló tanulmányokat, vegyes eredményekkel. Az eljárás egyik kulcskérdése a biztonság, ezt csak sokkal kiterjedtebb kutatással lehet megvizsgálni.

Ezt is szeretjük