Fáradtság, orrvérzés, bélpanaszok: a Gaucher-kór első tünetei lehetnek

Egy nehezen azonosítható és ritka, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége, annak érdekében, hogy segítsék az érintetteket, hogy felismerjék az elváltozást, majd a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek. Ez pedig a Gaucher-kór.

A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség, melynek esetén zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban és a csontokban. Együtt jár vele a megnagyobbodott lép, a májkárosodás és a véralvadási zavar, de a csontszövetpusztulás és a maradandó mozgáskárosodás is. Később csontfájdalom, csontritkulás, majd csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

A Gaucher-kór tünetei

Jelentkezhet krónikus fáradtság, végtagfájdalom és bélpanasz is. A véralvadási zavarokból következik az erős orrvérzés, ínyvérzés, az elhúzódó és görcsös menstruáció.

A betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig vagy napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

Pogány Gábor, a Rirosz elnöke szerint több tucatnyian lehetnek olyanok itthon is, akik akár évek óta, orvostól orvosig járva sem tudják, hogy mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércseppteszttel kimutatható.

Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésre áll, így rendkívül jó eredményeket lehet elérni a kezelésben. Megfelelő terápia mellett az érintettek panaszmentes életet élhetnek. A betegek számára Magyarországon is van elérhető módszer, a Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében.

• tünetek és betegségek
• kezelés
• fáradtság
• Életmód