A Duchenne-szindróma 5 legkorábbi tünete: ezzel a ritka betegséggel küzd a magyar kisfiú

Pénzes Márkó, egy ötéves magyar kisfiú, súlyos genetikai betegséggel, a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) küzd. Édesanyja posztolta a történetét kevesebb mint egy hónappal ezelőtt, melyben részletesen leírja, hogyan derült fény a betegségre.

Márkó mozgásfejlődése nem haladt normális ütemben, és bár sokan - még gyerekorvosok is - azt hitték, hogy "kinövi", a család egy neurológiai vizsgálatra jelentkezett. Itt derült ki, hogy nagyobb a baj, mint azt elsőre gondolták. A további vizsgálatok megerősítették a diagnózist: Duchenne-szindróma, egy ritka és gyógyíthatatlan izombetegség.

A Duchenne-szindróma tünetei

A Duchenne-izomdisztrófia (DMD) egy súlyos, progresszív genetikai rendellenesség, amely az izomrostok fokozatos leépülését okozza, és jelentős mozgáskorlátozottsághoz vezet. Bár a betegség ritka, Magyarországon is több család szembesül vele, és Márkó esete pedig rávilágít arra, hogy milyen korai jelekre érdemes odafigyelni.

A Duchenne-szindróma egyik legkorábbi tünete az izmok fejlődésének elmaradása, amely Márkó esetében már csecsemőkorban megfigyelhető volt. A gyermek mozgásfejlődése lelassult: későn tanult meg ülni, mászni és járni. Az orvosoknál tett látogatások, a vérvételek és a genetikai tesztek hosszú folyamata során derült ki, hogy Márkó kreatin-kináz-értéke több mint százszorosa a normálisnak - ez a DMD egyértelmű jele volt.

Az ilyen korai tünetek közé tartozik a nehézkes mozgás, a földről való felállás nehézsége, gyakori esések és botladozások. A Duchenne-szindrómában szenvedő gyermekeknél a vádli megnagyobbodása is jellemző tünet, amit a sérült izomrostok helyén felhalmozódó zsírszövet és kötőszövet okoz. Márkó esetében sokan megjegyezték, milyen izmosnak tűnik a vádlija, holott ez valójában a betegség egyik jele volt.

Fejlődési rendellenességek

Márkónak nemcsak a mozgásában, hanem a kognitív és nyelvi fejlődése terén is tapasztaltak nehézségeket. A szülők a beszédkészségével kapcsolatos és egyéb kommunikációs problémákat is észrevették, ami szintén hozzájárult a korai diagnózishoz. A család az egyik legnehezebb időszakát élte át, amikor végül megtudták, hogy Márkó Duchenne-szindrómában szenved.

Sok esetben a betegség diagnosztizálása késik, mert a kezdeti tünetek nem mindig egyértelműek. Márkó esetében is hosszabb időbe telt, mire a genetikai tesztek megerősítették a diagnózist. A Covid-járvány miatti késlekedések tovább nehezítették a folyamatot, ám végül sikerült pontosan meghatározni a betegséget.

A Duchenne-szindróma diagnózisa genetikai tesztekkel történik, amelyek kimutatják a disztrofin fehérje hiányát vagy hibás működését. Márkó családja számára a diagnózis sokkoló volt, de mindent megtesznek, hogy a betegség előrehaladását lassítsák, és Márkó életminőségét javítsák.

A szülők és orvosok számára kiemelten fontos, hogy időben felismerjék a Duchenne-szindróma korai jeleit, mint például a mozgásfejlődés késlekedését, a kacsázó járást vagy a vádlik megnagyobbodását.

Márkó esetében a szülők gyors reagálása és az orvosi vizsgálatok megkezdése segített abban, hogy a kezelést minél hamarabb elindítsák. Bár a Duchenne-szindróma jelenleg nem gyógyítható, a korai beavatkozások, például a szteroidterápia és a rendszeres gyógytorna, lassíthatják a betegség előrehaladását.

Azonban a tényleges segítséget és megoldást egy nagyjából egymilliárd forintba kerülő amerikai génterápia jelentené, amely új lehetőséget nyújt a betegség lefolyásának enyhítésére. Ez a terápia a gyermek szervezetét egy rövidebb, de funkcionális fehérje termelésére tanítja meg, ami segíthet az izomsejtek stabilizálásában.

Márkó története felhívja a figyelmet arra, hogy mennyire fontos a Duchenne-szindróma korai felismerése, mert így a betegek hosszabb és jobb életet élhetnek.

(Cikken belüli képek forrása: Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány / Facebook, ajánlóképek forrása: egyuttmarkert.hu, borítókép forrása: Getty Images Hungary.)

• tünetek és betegségek
• ritka betegség
• gyógyíthatatlan
• genetikai rendellenesség
• izomsorvadás
• Életmód