4 genetikai mutáció, ami már fiatalon trombózist okozhat - Melyik veszélyes különösen?

A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam. Ha  valamilyen mutáció miatt van jelen, trombofíliáról van szó, melynek több típusa is ismert. 

Hogy melyek ezek közül a leggyakoribbak, és hogy milyen veszélyeket rejtenek, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

A trombofília megnöveli a trombózishajlamot. Ilyenkor a vérzékenység és a véralvadás egyensúlya felborul, az utóbbi irányába. Ekkor nagy a vérrögképződés kockázata, ami mélyvénás trombózishoz vagy életveszélyes tüdőembóliához vezethet. A trombofíliának több formája van, súlyos és kevésbé súlyos típusok.  Ezek általában már fiatalon trombózist okoznak.

A leggyakoribb trombofíliák

Leiden-mutáció

A Leiden-mutáció során a véralvadási rendszer V-ös faktorában egy aminosavcsere van jelen, és emiatt a vérrögök kialakulásában nagy szerepet játszó V-ös faktort az azt lebontó enzim - APC - nem képes lebontani. A Leiden-mutációnak létezik heterozigóta és homozigóta formája, attól függően, hogy csak az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődött a zavar.

A homozigóta forma jóval veszélyesebb, mert akár 80-szorosára is megnövelheti a trombózis kialakulásának rizikóját. Heterozigóta típus esetén az esetek többségében elég a fokozottabb odafigyelés, például mozgás, bő folyadékfogyasztás és egészséges életmód. A homozigóta betegnek gyakran véralvadásgátló terápiára van szüksége, főleg akkor, ha volt már trombózisa.

MTHFR-mutáció

Az MTHFR-mutációnál két helyen is aminosavcsere történik a metiltetrahidrofolát reduktáz enzim fehérjében. Maga az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és a mivel a folsavra nagy szükség van a homocisztein lebontásához, az MTHFR zavara közvetett mód megnöveli a trombózis rizikóját.

Van hetero- és homozigóta formája, az előbbi a népesség körülbelül 40%-ánál fellelhető. Mivel nem jár nagy homociszteinszint-emelkedéssel, és ritkán okoz közvetlenül trombózist, nem veszélyes. Homozigóta típusnál a homocisztein mennyisége emelkedett, ekkor a folsavpótláson túl sokszor véralvadásgátló terápiára van szükség.

A különböző csírák fogyasztása nemcsak az emésztésnek tesz jót, hanem a szív- és érrendszernek is, és ezáltal az egész szervezetnek. 

A protein S/C alacsony szintje

A protein S/C fontos szerepet tölt be a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában, vagyis a véralvadással ellentétes fibrinolízisben. Ezzel képes az aktivált protein C - APC - a véralvadásban részt vevő faktorokat - V-ös, VIII-as faktort - lebontani. Ha kevés van belőle, vagy valamilyen molekuláris defektusa van, nagyobb a vérrögképződés kockázata. A probléma lehet öröklött és szerzett is, például K-vitamin-hiány, májbetegség, rosszindulatú daganat és vesebetegség is okozhatja. 

Kevés antithrombin a szervezetben

A máj által termelt antithrombin az egyik legfontosabb szerepet játssza a véralvadási folyamatok gátlásában, mert inaktiválja a thrombint és több másik alvadási faktort. Ha túl kevés van belőle, nincs, ami ellensúlyozná a véralvadást, így megnő a vérrögök képződésének esélye. Lehet öröklött és szerzett formája is, a májbetegségek sokszor előidézik. 

A fentieken kívül számos más formája is létezik a trombofíliának, és bár támogatás nincs rá, az érintett családok tagjait és az élsportolókat ki kellene vizsgálni ebből a szempontból. Így kevesebb lenne az aktív sport közbeni, pálya melletti tragédia is. 

• trombózis
• szívbetegség
• érrendszer
• véralvadás
• tünetek és betegségek
• Életmód