Életmentő kezelésre gyűjtenek Bíborkának: ritka betegséggel küzd a kislány, versenyt futnak az idővel

A másfél éves Bíborka egy rendkívül ritka genetikai betegséggel küzd, a GM1 gangliozidózis nevű tárolási rendellenességet sokáig gyógyíthatatlannak hitték, ám a tavalyi évben kísérleti kezelések indultak a világban. A tudomány fejlődése Bíborkának is esélyt jelenthetne az életre, ám ehhez több száz millió forint összegyűlésére lenne szükség. Február utolsó napja a ritka betegségek világnapja.

A Debrecen mellett, Ebesen élő Szendrei Eszter és férje, Szendrei Bence életének fénypontja kislányuk, Bíborka megszületése volt 2020 júliusában. A rég várt gyermek sorsa azonban rémálommá vált, amikor egy alig ismert, akkor gyógyíthatatlannak hitt betegséget diagnosztizáltak nála. A család most a kislány életéért gyűjt.

Ritka betegség elérhető gyógymód nélkül

A GM1 gangliozidózis egy nagyon ritka, genetikai eredetű lizoszomális tárolási betegség, mely a β-galaktozidáz enzim rendellenes működésével jár, ennek következményeképpen a szervezetben egy gangliozid nevű anyag felhalmozódik. A betegség progresszív, gyors lefolyású, mindössze néhány évet jelent.

A kislánynak nagyjából három évet jósoltak az orvosok a betegséggel, az agyi és az idegsejtek fokozatos pusztulása mellett. A betegség várható lefolyása megrázó, az érintett elveszítheti látását, hallását, szervei elégtelen működése után az élete is közvetlen veszélybe kerül. A kórkép mindössze 100-200 ezer gyerekből egyet érint, jelenleg még nem gyógyítható, tüneti kezelések elérhetők. 

A szülők mindent megtesznek gyermekükért, felvették a kapcsolatot a ritka betegséggel foglalkozó Cure GM1 Foundation nevű nemzetközi szervezettel, ahonnan megtudták, hogy külföldön 2021-ben már három klinikai kísérlet elindult a GM1-terápia kapcsán biztató eredményekkel. Sajnos erről a lehetőségről Bíborka lemaradt.

Mivel azonban a klinikai kísérletek bizonyítéka nyomán kiderült, hogy a betegségek gyógyítása elérhető közelségbe került, rengeteg kutatóval, orvossal, szülővel folytatott kommunikáció után elhatározták: nem várnak tovább, a kezükbe veszik sorsukat, hiszen gyermekük élete a tét, és minden nappal csökkennek esélyeik. Egy kísérleti gyógyszer kifejlesztését célozták meg szakmai segítséggel, mely a tárolási betegségekben szenvedő gyermekek számára hozhat megoldást a jövőben. 

Az elsődleges céljuk természetesen Bíborka gyógyulása, ám kezdeményezésükből minden hasonló genetikai betegséggel érintett profitálhatna. Szeretnék ugyanis támogatni egy elérhető terápiás készítmény kidolgozását az eddigi génterápiás eredmények továbbgondolása és az orvosi nanotechnológia ötvözése révén. Ezt gyorsított útvonalakon rászoruló betegeknek juttatnák el a jövőben.

Ennek költségei azonban nagyon magasak, a teljes projekt költsége eléri a 200 millió forintot. Első lépésként azonban 70 millió forintot szándékoznak összegyűjteni a munkafolyamatok elindításához. Ez ahhoz már elegendő, hogy elkezdődhessen a kutatási projekt, innen azonban még legalább kilenc hónap lehet a gyógymód kifejlesztése. A kislány állapota jelenleg stabil, ám az idő szorítja őket.

A szülők egy alapítványt hoznak létre Bíborka nevével, ennek elkészültéig Adomány Bíborkának közleménnyel gyűjtik az adományokat. Az egyenlegről és a fejleményekről heti rendszerességgel tájékoztatják az embereket: február 23-án 4 092 937 forintnál tartott a gyűjtés.

A közelmúltban elindították az „Ezer forintos kihívást” is: ha 70 ezer ember mindössze ezer forintot utal a kislány számára, már elkezdődhetnek a kezelés kutatásai.

Arra kérnek minden segíteni szándékozót, hogy amennyiben nem titkos az adományuk, posztjuk alá kommentben küldjenek magukról egy képet akár #egyahetvenmillióból #mosolyombíborkáért hashtaggel ellátva, hogy egy nagy csoportképet készíthessenek támogatóikkal együtt. Ha megteheted, és segítenéd a kislány gyógyulását, az adatokat az Együtt Bíborkáért Facebook-oldalon is megtalálhatod.

Az összefogás ereje hegyeket mozgat meg

Adni jó. Emlékszel még Szilvi történetére, az anyára, aki négy gyerekével együtt egyetlen szobában, áram és víz nélkül élt? Néhány évvel ezelőtt egy ország fogott össze, hogy új életet kezdhessenek. A kitűzött cél alig egy hét alatt összegyűlt. Az összefogás csakugyan hegyeket mozgathat meg. 

(A borító- és ajánlókép illusztráció, forrása: Getty Images Hungary.)

• adomány
• jótékonyság
• jótékony kezdeményezés
• jótékonykodás
• segítség
• ritka betegség
• betegség
• gyógymód
• kezelés
• terápia
• kutatások
• Életmód