2 rettegett betegség, amit biztosan kimutat a génteszt

A gének biológiai információkat örökítenek, és az ember élete során is alakulnak, módosulnak a külső hatások eredményeképpen. Egy-egy genetikai adottság nem azt jelenti, hogy biztosan szembesülni fogsz bizonyos betegségekkel. Ezek kialakulásában ugyanúgy közrejátszik a környezeted és az életmódod is.

A genetikai vizsgálat óriási lehetőséget kínál egészséged megőrzésére. Sokan ódzkodnak a dologtól, mondván, nem akarják tudni, hogy milyen betegségben fognak majd szenvedni, netán meghalni. Ám pont ezt tudod jó eséllyel kivédeni, ha már fiatalabb korodtól teszel a megelőzésért - amikor ennek van ismert módja, mert tudod, hogy mit kell elkerülnöd. Ha képtelenségnek érzed a rengetegféle szűrővizsgálatot rendszeresen végigjárni, így kiderítheted, hogy mire kell elsősorban odafigyelned. A génvizsgálat azonban minden esetben csak kockázatbecslés, nem diagnózis.

Mellrák – BRCA1, BRCA2

Ha a családban halmozódnak bizonyos rákbetegségek, és öröklődik a génkárosodás, a betegség már fiatalon is jelentkezhet. Konkrét daganattípusok közül leginkább a mellrák, a vastagbélrák és a melanoma örökíthető tovább. A genetikusok ma már pontosan tudják, hogy például a mellrákra való hajlam kiderítése érdekében a vérvizsgálat során melyik két gént - BRCA1 és BRCA2 - kell nézni a több tízezer közül.

Amennyiben a vizsgálat megállapítja, hogy veszélyeztetett vagy, tanácsokkal látnak el, hogy hogyan kerüld el a rizikó fokozását, illetve a betegség kialakulását. Mivel a mellrák hormonfüggő daganat, mindenféle hormonháztartásba történő beavatkozás növelheti a kockázatát. A családtervezés érdekében végzett hormonkezelés például nem ajánlott, és óvatosabb szakértők szerint a fogamzásgátló tablettákat is ajánlott elhagynod, ha a BRCA1 vagy BRCA2 gén kimutatható a szervezetedben.

Alzheimer-kór – PSEN1

Az Alzheimer-kór az időskori demenciához hasonló, visszafordíthatatlan elbutulási folyamat. Pszichés és viselkedésbeli változásokat eredményez, idegsejt-pusztulással jár, mely a nők esetében gyakoribb. Korai és kései Alzheimer-kór különböztethető meg aszerint, hogy milyen életkorban bukkan fel.

A késeinél nem jellemző, hogy több családtagnál előfordulna, és a géneken kívül más - többnyire nem tisztázott - tényezők is befolyásolják. A hatvanöt év felettieknél a korral egyre inkább növekszik a kialakulás esélye. Ha fiatalabb korban alakul ki, akkor a genetikának nagyobb szerepe van benne. A szakorvos vérvizsgálat alapján meg tudja állapítani az esetleges hajlamot, a PSEN1 génben bekövetkezett változásokat vizsgálja.

A betegség megelőzése szempontjából fontos lehet a testmozgás - derült ki a bostoni Brigham kórház vizsgálataiból. Egy húsz éven át tartó megfigyelés szerint a rendszeres testmozgással 40%-kal csökkenthető az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűsége. A brit Exeter egyetem szakértő szerint pedig a D-vitamin-hiány elkerülésével csökkenthető a betegség kockázata.

Hol végzik el a vizsgálatokat?

A genetikai vizsgálat nem úgy működik, hogy az eredmény felsorolja, milyen betegségek kialakulására vagy hajlamos. A családi kórképedet, az életmódodat és a környezeti hatásokat figyelembe véve az orvos állapítja meg, hogy mi veszélyeztethet téged, és a vizsgálat célzottan arra irányul.

Bizonyos génvizsgálatokat beutalóhoz kötnek, ezért mindenképp érdeklődj előzetesen. Rákbetegségekkel kapcsolatos genetikai vizsgálatokat találsz az Országos Onkológiai Intézetben. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban végzett menedzser-génszűrés pedig tartalmazza az Alzheimer-kórra való hajlam kimutatását is.

• megelőzés
• genetika
• alzheimer-kór
• rák
• orvosi vizsgálat
• mellrák
• Életmód