„Nemrég még erős masszőr voltam, most a kanalat sem tudom megfogni”: Arany-Kovács Rozália ritka betegséggel küzd

„Bánom is én, ha majd káromkodásnak használják a mitokondriális betegséget, csak kerüljön be a közbeszédbe!” - nevet fel Arany-Kovács Rozália, mikor arról beszél, mi sarkallta arra, hogy saját betegségtörténetét megossza az emberekkel. Majd gyorsan hozzáteszi: ő maga utálja a káromkodást, de a jó célért bármit. A mitokondriális betegségcsoport ugyanis még az orvosok körében sem közismert, noha több ezer embert érint az országban.

A betegség lényege, hogy a sejtek nem tudnak elegendő energiát termelni, amelynek következtében a szervek alulteljesítenek, ez pedig különböző súlyos szövődmények kialakulásához vezet a hirtelen látásromlástól az izomgyengeségen és a migrénen át a memóriazavarokig.

Évtizedek telhetnek el diagnózis nélkül

Nehezíti a diagnózist, hogy a tünetek típusa és súlyossága az érintett szervek függvényében teljesen eltérő lehet, a betegségre pedig ritkasága miatt az orvosok sem gyanakszanak, így akár hosszú évek, évtizedek telhetnek el, mire kiderül a háttérben meghúzódó, valós ok.

- Már hatéves koromtól rengeteg egészségügyi problémám volt, állandó felső légúti betegségek, gyengeség, szédülés, ájulás. Akkor annyit tudtak megállapítani, hogy a fülben levő egyensúlyi szerv elégtelenül működik. A következő tünet szakközépiskolában jelentkezett, ahol gépírást tanultunk, ahol az ujjaim adták fel a szolgálatot, és az orvosok reumára gyanakodtak. Érettségi előtt két héttel elköltöztem otthonról, és saját lábamra álltam. Csak akkor szorultam másokra, amikor két-három hétre a rosszullétek levettek a lábamról, és állandó izom-, majd gerincfájdalmak gyötörtek. Ekkor kalciumhiány okozta Scheuermann-kórral diagnosztizáltak - mondta el Arany-Kovács Rozália a kezdeti diagnózisokról. Egy ponton azonban minden életbe vágóan komollyá vált.

- 2019 januárjában egy nap arra ébredtem, hogy a lapockák közti gerincszakasz fájdalma az egész felsőtestem blokkolta. Sürgősségire kerültem, majd orvostól orvoshoz jártam: vállspecialistához, reumatológushoz, belgyógyászhoz, pajzsmirigyvizsgálatra, pszichiáterhez, végül egy nappali kórházban találkoztam az első olyan orvossal, egy reumatológus főorvosasszonnyal, aki tényleg komolyan vett, átmozgatott, végül ő mondta ki: fibromyalgia. A végső diagnózis a mitokondriális myopathia lett, ami egy sejtalapú betegség, így bebizonyosodott, az összes korábbi tünet származhatott ebből.

A betegég jelenleg gyógyíthatatlan, nincs is rá gyógyszeres kezelési mód, csak a fennálló tünetek enyhíthetők, illetve az életminőség javítható. Az állapotromlás megelőzéséhez, a jóllét fenntartásához szükség van az életmódváltásra, egyes vitaminok, ásványi anyagok pótlására, fizioterápiára, ám sajnos súlyos kiadásokkal is számolni kell, ami esetlegesen a munkából is kiesve hatalmas terhet jelent. 

Egy laktátmérő berendezés például óriási segítséget jelenthet számukra a mindennapokban a szervezetben felhalmozódó tejsav kimutatására, ám az ára jelenleg 170-180 ezer forint körül mozog, és nem minősül NEAK-támogatott gyógyászati segédeszköznek.

Segítséget kérni nehéz

A betegek életkilátásai bizonytalanok. Bár az anyai ágon öröklődő mitokondriális betegség maga nem halálos, a szövődményei követelhetnek emberi életet, és sajnos volt is már rá példa Rozália környezetében. Újszülött korban nagy a valószínűsége, hogy a pici szervezete nem tud megküzdeni a problémával, és gyermekkorban is nagy eséllyel kialakulhatnak életveszélyes szövődmények. Felnőttkorban a kínzó tünetek mellett a kiszolgáltatottság is megalázó szituációt eredményez mind fizikailag, mind lelkileg. Segítséget kérni, másra támaszkodni pedig egyáltalán nem könnyű, még akkor sem, ha van kire. 

Rozáliának 38 ezer forint a rokkantsági nyugdíja, ebből kell boldogulnia úgy, hogy bizonyos napokon felállni sem tud, és a kezét sem tudja használni - a kialakult COPD-je mellett. Nehéz ezt megélnie, hiszen nemrég a kezével kereste a kenyerét, sokak által dicsért masszőr volt, néhány éve viszont egyik napról a másikra a kanalat sem tudta megfogni. Később pedig rolátorra szorult, sőt, volt idő, hogy az ágyból sem tudott felkelni.

„Ez nem élet”

- Masszőrként dolgoztam, és számomra igazi felüdülés volt, ha végezhettem a munkám, csak annyit pihentem, amennyit muszáj volt a fájdalmak miatt. Most, ha fenn vagyok két-három órát egyben, akkor már soknak érzem. Nem haldoklom, de mégiscsak: ez nem emberi élet. Itthon nézem a négy falat, olvasgatok, bár már a szemem is kezd homályosodni, amit féltek. Egy olyan aktív embernek, mint amilyen én voltam, aki egyszerre hat dolgot csinált, ez nehéz. A kezem zsibbad, itthon egy kétkezi munkát nem tudnék elvégezni. Nem tudok tervezni, az erőm diktál.

- A leszázalékolás hivatalos indoklásában az is szerepel, hogy rendezett a szociális hálóm. Csak mert van néhány barátom, aki segít. Nem elég, hogy fizikálisan megaláz a betegségem, ellenem van a testem, de érzelmileg és erkölcsileg is megszégyenítenek azzal, hogy az állapotom fenntartásához, az életben maradásomhoz folyamatosan segítséget kell kérnem.

Bár emberpróbáló számára a napi tevékenység, mégis elengedhetetlennek tartja, hogy másokon segítsen. Célja az, hogy közösséget teremtsen, támogassa a még nem diagnosztizált vagy a diagnózis árnyékában élő betegeket, és esetének megosztásával felhívja a figyelmet erre az orvosi körökben is alig ismert betegségtípusra. Ezért hozott létre egy Facebook-oldalt A mitokondriális betegség a mindennapokban címmel és egy zárt csoportot Kék rózsa: Élet a mitokondriális betegségek fogságában címmel, ahol már számos betegtárssal és hasonló cipőben járóval egymásra találtak. A csoport elérhető e-mailben a kekrozsacsoport.mito@gmail.com címen, ide várják azok jelentkezését, akik érintettnek érzik magukat, a diagnózisra várókat, de orvosokat, segítőket is.

Az egyre bővülő csoport úgy véli, ha a betegség a köztudatba kerülne, talán senkinek nem kellene hosszú éveket folyamatos szenvedésben, elviselhetetlen fájdalmak közepette várnia a diagnózisra, kórházból kórházba járva, miközben létezik speciális vizsgálat erre a Semmelweis Egyetem kötelékében működő Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetében. A más irányú vizsgálatok szerepe kétségtelen, ám ha egy sem jut igazán eredményre, célravezető lehet az ez irányú vizsgálódás. Sajnos minden érintett szembesül azzal is, hogy lekicsinylik, kétségbe vonják mérhetetlen fájdalmaikat, panaszaikat, mígnem végül a pszichiátriára küldik őket. 

A betegeknek azonban sokkal inkább segítségre van szüksége, a család, a barátok, a munkaadók megértésére, anyagi támogatásra, illetve egy fix orvosi protokollra, mely a kórházi tartózkodás vagy a fenntartó kezelés terén is elengedhetetlen. Az ellátás hiánya ugyanis nagyon gyors életminőség-romláshoz vezethet, amelyet ideális esetben - még a gyógyíthatatlan betegség diagnózisának birtokában is - rengetegen elkerülhetnének.

A sclerosis multiplexes Tímea története

Takács Tímea élete fenekestül felfordult, miután 2012-ben sclerosis multiplexet diagnosztizáltak nála. A fiatal lány azonban a megpróbáltatások ellenére sem hagyta el magát, és EgySMás néven alkotásba kezdett. Példaértékű hozzáállása sokak számára inspiráló lehet.

(Képek: Arany-Kovács Rozália és Getty Images Hungary.)

• ritka betegség
• sejtek
• dns
• diagnosztika
• igaz történet
• Életmód