Génmutáció is állhat a cukorbetegség hátterében - Ezekre a tünetekre muszáj figyelni!

Cukorbetegséget nem csak bizonyos kóros autoimmun folyamatok, illetve a nem megfelelő életmód generálhat, hanem génmutáció is.

Az úgynevezett MODY típusú cukorbetegségről dr. Polyák Annamária, a Cukorbetegközpont diabetológusa tájékoztat.

Mi is az a MODY?

A MODY a cukorbetegek 1-3%-át érinti, és gyakran nem ismerik fel, félrediagnosztizálják. Önálló kórkép, mivel nem tartozik sem az 1-es, sem a 2-es típusú diabéteszhez. Az elnevezés egy mozaikszó: maturity onset diabetes of the young, vagyis fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent. Fő jellemzője, hogy legtöbbször 25 éves kor előtt alakul ki, valamint, hogy erős családi halmozódást mutat.

- A MODY oka egy génváltozás, mutáció, amelyet a szülők adnak át gyermekeiknek (ezek a gyerekek 50%-os eséllyel öröklik az érintett gént). Ez a génmutáció különbözteti meg az 1-es és 2-es típusú cukorbetegségtől, vagyis nincs jelen sem antitest, sem egyéb olyan tényezők, melyek megnövelnék a diabétesz fellépésének esélyét (például elhízás). Ha egy génben változás/mutáció van jelen, előfordulhat, hogy az adott fehérje nem képes megfelelően működni. A cukorbetegséget okozó genetikai mutáció esetén olyan fehérjék érintettek, amelyek szerepet játszanak az inzulintermelésben, a vércukorszint csökkentésében, így kialakul a diabétesz - magyarázza a diabetológus.

A MODY-nak több típusa is ismert, attól függően, melyik gén érintett (leggyakrabban HNF1-alfa, HNF1-béta, HNF4-alfa). Ha az ember orvosa MODY-ra gyanakszik, genetikai vizsgálatot kérhet a pontos diagnózis céljából, ráadásul családtagjai kivizsgálását is javasolja, hogy kiderüljön, náluk is fennáll-e a probléma.

A MODY-cukorbetegség tünetei

Hogy milyen tünetek jelentkeznek, az attól függ, mely génnél van a hiba. Egyes esetekben, amikor a vércukorszint csupán enyhén magas, lehet, hogy akkor a tünetek minimálisak, vagy nincsenek. Erősebb tünetek az alábbiak lehetnek:

• fokozott szomjúság,
• gyakori vizelési inger,
• homályos látás,
• gyakori fertőzések,
•  fogyás,
•  fáradtság.

Pontos diagnózis szükséges a megfelelő kezeléshez

A cukorbetegség egyes monogén formái orális cukorbetegség elleni gyógyszerekkel (tablettákkal) kezelhetők, míg más formái inzulininjekciót igényelnek. A helyes diagnózis lehetővé teszi a megfelelő kezelést, ami hosszú távon jobb glükózkontrollhoz és jobb egészségi állapothoz vezet.

- Mivel több típusú MODY létezik, fontos, hogy megtudjuk, pontosan melyikkel is állunk szemben. Hiszen az optimális terápia megválasztásához fontos tisztázni, mely genetikai mutáció okozza a gondot. Éppen ezért az OGTT-vizsgálat mellett, ha felmerül a gyanú a MODY-ra, úgy genetikai vizsgálat is szükséges - mondja dr. Polyák Annamária, a Cukorbetegközpont diabetológusa.

Hogy milyen kezelést szükséges alkalmaznia a betegnek, az a kapott eredménytől függ: lehetséges, hogy elegendő csupán az életmód-terápia (személyre szabott diéta, rendszeres mozgás), de az is lehet, hogy orális gyógyszerre, esetleg inzulinterápiára van szükség - bár ez utóbbi használata ritkán indokolt MODY típusú cukorbetegségnél.

Nézd meg, melyek a legjobb szénhidrátforrások cukorbetegeknek!

A szénhidrátok olyan gyakran bukkannak elő negatív összefüggésben, hogy sokan már mindenáron kerülendő táplálékokként tekintenek rájuk, holott a valóságban a szervezet számára nélkülözhetetlen makrotápanyagok. 

(Képek: Getty Images Hungary.)

• cukorbetegség
• diabétesz
• génmutáció
• Életmód