Amikor az idegsejtek pusztulásnak indulnak: így lehet az SMA betegséget korán felismerni

Három évvel ezelőtt vált országszerte ismertté egy genetikai eredetű betegség, a spinális izomatrófia (SMA), amikor hatalmas gyűjtés indult egy SMA-beteg kisfiú génterápiás kezelésének finanszírozására.

Az eltelt három évben számos változás történt: tavaly április óta az állam ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag ajánlott, és hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram is, melyben szülői beleegyezéssel minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA-beteg-e.

Az SMA-szűrés

Az még kevéssé ismert, hogy van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig várni a diagnózisra, és a várandósság kilenc hónapja is nyugodtabban telhet. 

A spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. 

Az SMA oka

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA-betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgató idegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három-hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA kezelése

Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.

A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyásától függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

Szűrővizsgálattal a korai felismerésért

A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgató idegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Ennek érdekében indul hamarosan az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés-mintaprogram.

A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.

A gyermeket vállalók számára azonban nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell kilenc hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk SMA-beteg-e, vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóságszűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat- és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. 

Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinceredetű izomsorvadás.

Életmentő kezelésre gyűjtenek Bíborkának

Bíborka ritka genetikai betegségben, GM1 gangliozidózisban szenved.

(Képek forrása: Getty Images Hungary)

• sma1
• betegség
• génterápia
• izomsorvadás
• Életmód