Zente ritka betegsége: mi az az 1-es típusú SMA?
Zente génterápiás kezelésére egy ország gyűjt, de felmerülhet a kérdés, milyen gyógyszer kerülhet csaknem 700 millió forintba.

kutato-laboratorium-kutatas-orvosok
Ez is érdekelhet

Letti története megmutatja, hogy a reménytelen helyzetből is van kiút (x)

Őszi kikapcs: Íme a trendek! (x)

Színésznők, akiket az egész ország imád (x)

Egyedülálló szolgáltatásokat kínáló, újépítésű lakások a XIII. kerületben: Idén extra kedvezménnyel! (x)

Tudod már, hol egyél október 8. és 13. között?

beauty and style

Arcszérum kávézaccból és avokádómagból? Újrahasznosítás már a szépségápolásban is »

Mellélőtt szettjével a gyönyörű színésznő: mi történt Chloë Moretz stílusérzékével? »

A magyaros csipkével is lehet újat mutatni: elbűvölő esküvői ruhák 2020-ra, magyar tervezőtől »

retikül.hu
Top olvasott cikkek
bmi kalkulátor
nem

A te BMI-d:

Alultápláltságot jelent. Mindenképp fordulj orvoshoz, hogy feltárd az okokat!

A testsúlyod ideális, törekedj a mostani alkatod megőrzésére.

Fokozottan vagy kitéve az infarktusnak és más betegségeknek. Csökkentened kell a testsúlyodat!

Veszélyeztetett kategóriába tartozol, mielőbb fogyókúrába kell kezdened!

Az egészséged közvetlen veszélyben van. Azonnal orvos által felügyelt diétába kell kezdened!

számolújraszámol

Hetek óta egy Zente nevű pécsi kisfiú gyógykezelésére gyűjt az ország, aki egy rendkívül ritka, genetikai eredetű betegségben, spinális izomatrófiában szenved. A gyógyszer azonban Európában még nem érhető el, csak az Egyesült Államokban, ott is nagyon magas áron.

A másfél éves kisfiú kezelésére szülei indítottak gyűjtést, mivel a gyógyszergyártó cég új, csupán május óta forgalmazott, Zolgensma nevű készítménye 2,1 millió dollárba, vagyis csaknem 700 millió forintba kerül. A szert ráadásul csak kétéves kor előtt kaphatják meg a beteg gyermekek, ezért Zentééknek csak fél évük maradt a gyűjtésre.

Szeptember 25-én, délelőtt jó hírt közölt Zente édesanyja: a teljes összeg összegyűlt, így Zente végre megkaphatja a gyógykezelést. Ezért az ő kezeléséhez több adományt már nem kell utalni, a beérkező pénz már fedezi azt. Az anyuka azonban felhívta a figyelmet arra, hogy számos SMA-s kisgyermek van az országban, aki Zentéhez hasonlóan támogatásra vár. Szeretnének segíteni abban, hogy az ő kezelésükre, rehabilitációjukra is elegendő pénzt tudjanak összegyűjteni. Hogy kit és hogyan tudnak Zentén kívül támogatni az adományozók, azt hamarosan egy Facebook-posztban fogják megírni.

A világ legdrágább gyógyszere

A Zolgensma nevű, gerincvelő-eredetű izomsorvadásra kifejlesztett gyógyszert a világ legdrágább készítményeként tartják számon, amelyet a gyártó elsősorban a kifejlesztéshez szükséges kutatások költségeivel indokol. A gyógyszertechnológia.hu cikke szerint a gyógyszert a francia kutatók ötletéből származó, a svájci Novartis gyógyszergyár AveXis nevű chicagói leányvállalata fejlesztette ki.

A génterápia lényege, hogy egy egyszeri, 60 perces infúzió formájában a szervezetbe egyfajta vírust juttatnak be, amely a fertőzés útján az idegsejtek génállományára hat - akadályozva a további izomsorvadást és a motoros idegsejtek eltűnését. A már elsorvadt izmokat nem építi újra, de gyerekkorban még így is komoly változást indíthat el az állapotban.

Az SMA-betegség során egy SMN nevű gén hibája miatt a szervezet képtelen az izomsejteket védő fehérje termelésére. A gerincvelő mozgató idegsejtjei fokozatosan elvesznek, az idegsejtek pusztulása pedig izomgyengeséget, majd sorvadást okoz. A betegek először mozgásképtelenné válnak, majd a légzőizmok károsodása miatt lélegeztetőgépre szorulnak, végül - a Zenténél kialakult, 1-es típusú SMA esetén sokszor már a kétéves koruk előtt - meghalnak.

Nem támogatott gyógykezelés

Nagy segítséget az jelentene, ha az egészségbiztosítók támogatnák az amerikai gyógyszer alkalmazását, ám erre még nem igazán van lehetőség az új készítmény esetében, mely még nem rendelkezik, és természetesen nem is rendelkezhet a hosszú távú, akár 20-30 éven át tartó hatásosságára vonatkozó bizonyítékokkal. A klinikai tesztek szerint ugyanakkor a kéthetes és nyolc hónapos kor közötti gyermekek körében hatékonynak bizonyult, ami biztató eredményt jelent.

A cikk az ajánló után folytatódik

Noha a betegségben érintett családok bízhatnak abban, hogy a Zolgensma előbb-utóbb Európában is szabadalmat nyer, a kezelést egyelőre csak az Egyesült Államokban törzskönyvezték, Európában még egyáltalán nem kapott engedélyt. 

Magyarországon a NEAK egy másik készítményt, a Spinraza nevű, ugyancsak drága, 23 millió forintos génterápiás injekciót támogatja jelenleg, amely ugyancsak a fehérje termelődését serkenti a gének útján, ám ezt az ember élete végéig közvetlenül a gerincfolyadékba kell beadni.

Gerincvelő-implantátumok a gyógyításban

Kétségtelen, hogy a svájci egészségügy kiváló és előremutató: a legújabb innovációkkal gerincvelősérülteket állítottak talpra.

(Borító- és ajánlókép: Getty Images Hungary, Facebook-ajánlókép: Facebook/Zente- SMA 1 Baby)

Ezt is szeretjük