Nem éreznek fájdalmat a furcsa családban - Génjeik hatalmas áttörést hozhatnak a gyógyításban

A tudósok nemrégiben felfedeztek egy ritka génváltozatot, mely képes úgyszólván semlegesíteni a fájdalomérzetet, ezáltal még a legextrémebb körülményeket is könnyen elviselhetővé teszi.

A kromoszómát az olasz Marsilis családban mutatták ki elsőként, és, bár még számos kísérlet áll a szakemberek előtt, a jelenség vitathatatlanul hatalmas áttörést hozhat a gyógyításban.

Nem éreznek fájdalmat

James Cox, a Londoni Egyetem molekuláris biológusa szerint évek óta próbálják kideríteni, pontosan milyen gén felelős a ritka rendellenességért, ami mostanáig mindössze egyetlen családban bukkant fel.

Szinte hihetetlen ép ésszel felfogni, hogy valaki égési sérülést szenved, netán eltörik egy csontja, ám a szeme sem rebben, sőt, talán fel sem tűnik neki. Pedig a Marsilis családban pontosan ez a helyzet, immáron három generáció óta. Elsőre egyébként nagyon jól hangzik, de bizony hátulütői is lehetnek, hiszen a test jelez a fájdalommal, így a család tagjai nem értesülnek róla, ha sérülésük vagy betegségük van.

Példának okáért az 52 éves Letizia egy alkalommal kificamította a vállát síelés közben, ehhez képest végigsíelte a nap hátralevő részét, hazavezetett, és csak másnap eszmélt rá a történtekre. A szakemberek vérminták alapján vizsgálták a família DNS-ét, minek során kiderült, hogy a variáns a ZFHX2 nevű génben található, mely szorosan összefügg a fájdalomérző képességgel.

Hatalmas áttörés lehet az orvostudományban

A kutatócsoport egyik tagja, Anna Maria Aloisi úgy véli, egy ilyen felfedezés forradalmasítaná a gyógyszeripart, és merőben új távlatokat nyitna a gyógyításban.

- További kutatásokkal lehetőségünk adódhat pontosan megérteni, hogyan befolyásolja a mutáció a fájdalomérzetet, ami új célokat jelentene a gyógyszerfejlesztőknek - magyarázta Aloisi.

Érdekesség, hogy John Wood, a Londoni Egyetem érzékszervi neurobiológusa megkérdezte az olasz családot, visszafordítanák-e a folyamatot, amennyiben az orvosok megoldást találnak a rendellenességre, ám ők egyöntetűen visszautasították az ajánlatot.

Csonttörések röntgenképeken

Sokan nem szeretnek sérülés esetén azonnal a sürgősségire rohanni, pedig a törött végtagokat a legjobb azonnal kezelni, hiszen gipszes vagy fémes rögzítésre, esetenként műtétre is szükség lehet a sérülés után. Néhány, csonttörésről készült röntgenkép szinte azonnal beleivódik az ember emlékezetébe. A képeket elnézve csakugyan jobb, ha az esetet mielőbb orvos veszi kezelésbe.

• tünetek és betegségek
• génmutáció
• kutatások
• érdekességek a világból
• Életmód