Az agyi idegsejtek folyamatos pusztulásával jár a betegség: 30-40 éves kor körül jelentkeznek az első tünetek

A Huntington-kór tünetei jellemzően 30-40 éves kor környékén jelentkeznek, ám egyes jelek, főként pszichés problémák már akár évekkel korábban is felüthetik a fejüket.

A betegség gyógyíthatatlan, a rendelkezésre álló gyógyszerekkel nem akadályozható meg a fizikai és szellemi hanyatlás, valamint a viselkedési zavarok kialakulása sem. Ugyanakkor a kezelés valamelyest enyhíthet a panaszokon, hozzájárulhat az életminőség javításához vagy legalábbis a megváltozott körülményekhez történő alkalmazáshoz.

Huntington-kór jelei

A Huntington-kór egy ritka, örökletes betegség, amely az agy idegsejtjeinek folyamatos pusztulásával, degenerációjával jár. Az érintett képességeit jelentősen befolyásolja, többnyire mozgási, gondolkodási (kognitív) és pszichiátriai zavarokhoz vezet. A tünetek bármelyik életkorban megjelenhetnek, de általában 30-40 éves kor környékén kezdődnek, leszámítva az olyan pszichés problémákat, mint például a szorongás, a depresszió vagy a kényszeresség, amelyek évekkel megelőzhetik az első tüneteket. A juvenilis, ifjúkori forma 20 éves kor előtt alakul ki. Ilyenkor a tünetek némiképp mások, és a betegség lefolyása gyorsabb.

Egyénenként eltérő, hogy kinél milyen tünetek jelennek meg, vagy melyek a dominánsak, de ez az évek során változhat. A panaszok alapvetően három csoportra oszthatók, ezek a mozgásos, a gondolkodásbeli és a pszichés zavarok.

Mozgásos tünetek: a mozgásos tünetekhez tartoznak egyebek mellett az önkéntelen, rángatózó mozgások (chorea), az izomproblémák, például a merevség vagy a kontraktúra (dystonia), a lassú, szokatlan szemmozgások, a járás, az egyensúly zavara és a tartásproblémák, illetve a beszéd és a nyelés nehezítettsége. 

Gondolkodásbeli tünetek: a kognitív tünetekhez tartoznak a koncentrációs és memóriazavarok, az új információk elsajátításának és a gondolatok kifejezésének nehezítettsége, az impulzuskontroll és a saját viselkedéssel, képességekkel kapcsolatos tudatosság hiánya. 

Pszichés tünetek: a pszichés tünetek közé sorolható az ingerlékenység, a szomorúság és az apátia, a zárkózottság, az inszomnia, az energiahiány, az empátia csökkenése, valamint az öngyilkossággal kapcsolatos gondolatok. 

Előfordulhat bipoláris zavar, obszesszív-kompulzív zavar (kényszerbetegség), valamint a szélsőséges hangulatok váltakozása, a mánia is. A Huntington-kórban szenvedőknél gyakori tünet a fogyás. Amennyiben valaki változást tapasztal a mentális képességeiben, a mozgásában vagy az érzelmi állapotában, szakemberhez kell fordulnia. Természetesen egy sor más kórkép meghúzódhat a háttérben, de ezek mindenképpen kivizsgálásra érdemes tünetek. 

A betegség folyamatos állapotromlással jár, egy idő után a mindennapos tevékenységekhez is segítség kell. A késői szakaszban az érintettek jellemzően ágyhoz kötöttek, és beszélni sem tudnak. Gyakran az első tünetek megjelenése után 10-30 évvel elhunynak a betegek. A fiatalkori formánál még rosszabbak a kilátások, a juvenilis Huntington-kór körülbelül 10 éven belül halálhoz vezet. Az okok között szerepel az öngyilkossági hajlamot fokozó depresszió, a nyelési nehézséggel és eleséssel kapcsolatos szövődmények, valamint a tüdőgyulladás és más fertőzések.

50 százalék az öröklés esélye

A Huntington-kórt a 4-es kromoszómán található, úgynevezett Huntington-gén hibája okozza. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy elég egyetlen hibás gén a kialakulásához.

A nemi kromoszómák kivételével az ember minden génből két másolatot örököl, minden szülőtől 1-1 példányt. Amennyiben tehát az egyik szülő rendelkezik a hibás génnel, 50 százalék az esély arra, hogy a gyermek örökli azt, és nála is kialakul a kórkép. 

A betegség lefolyását a jelenleg ismert kezelési módok nem változtatják meg, ugyanakkor egyes tüneteket enyhíthetnek, és az életminőség javítását célozhatják. 

Már 30 évesen is jelentkezhet az Alzheimer-kór, ismerd meg a tüneteit!

A tünetek az idősebb kori Alzheimer-kór jeleihez hasonlóak, lényeges különbség viszont, hogy fiatalon kevésbé veszik komolyan őket. 

(Képek: Getty Images Hungary.)

• idegrendszer
• huntington-kór
• tünetek és betegségek
• Életmód