5 éve az egész ország összefogott érte: így él ma Zente, az SMA1-gyel diagnosztizált kisfiú

Valószínűleg rengetegen emlékeznek még arra a 2019 őszén Facebookon keringő posztra, melyben egy édesanya kért segítséget egyéves kisfia, Zente számára. Leírta, hogy kisfia SMA-beteg, és egy csillagászati árú génterápiás kezelés segíthetne állapotán. A Zolgensma nevű gyógyszert csak egyszer kell beadni, de ára 700 millió forintba került, és akkor még nem volt államilag támogatott, 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján államilag támogatott formában is elérhetővé vált itthon. 

Az gyógyszer árát óriási társadalmi összefogás révén sikerült összegyűjteni, és a kisfiú 2019 októberében megkaphatta a génterápiás szert. Sokan azóta nem is hallottak róla, pedig az édesanya, Tóth Krisztina, tájékoztatja az érdeklődőket Zente aktuális állapotáról.

Így él ma Zente, akiért az egész ország összefogott

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy genetikai eredetű betegség, melynek lényege, hogy az SMN fehérje termelődésének hiányában a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek funkciója sérül. Ennek következtében az izommozgások gyengülnek, kezelés hiányában pedig a légzőizmok bénulása miatt a betegség halálhoz vezet. Zente 2018 februárjában született, és néhány hónapos korában diagnosztizálták nála a betegséget. Hamarosan 6 éves lesz, már kiesett két foga, és az alábbi videó tanúsága szerint nagyon cukin szavalja Gazdag Erzsi: A kis ház lakói című versét.

Zente a mai napig heti több mozgásfejlesztő foglalkozáson vesz részt, rendszeresen úszni jár - édesanyja szerint vízben már majdnem olyan ügyes, mint a kortársai -, egyre kevesebbet használja a kerekes széket, „nordic walking” bottal képes sétálni. Sőt, az alábbi képek tanúsítják, hogy olykor megfordul egy-egy játszóházban is. Mindemellett azonban ma is szüksége van speciális eszközökre, melyeket - mivel növésben van - rendszeresen cserélni kell.

A fejlesztőfoglalkozásokon kívül azonban szülei igyekeznek olyan életet biztosítani számára, hogy az minél kevésbé különbözzön más hatéves gyerekek mindennapjaitól. Néhány hónapja megkapta első pótkerekes biciklijét. Az édesanya legnagyobb megdöbbenésére már az üzletben felült rá, és úgy hajtotta, mint aki mindig is ezt csinálta.

Hazánkban - hála Zente történetének - több mint egy éven át volt elérhető az újszülöttek ingyenes SMA-szűrését végző kutatási mintaprogram, mely azonban 2023. december 31-én ért véget. Úgy tűnik, a betegség vérből történő szűrése nem kerül be a kötelező újszülött kori szűrővizsgálatok közé. Zente és szülei az alábbi videó segítségével hívják fel a figyelmet arra, hogy ha rögtön a születést követően kiszűrik az SMA-betegséget (ez 2023-as tesztidőszak alatt kilenc esetben történt meg), és a baba megkapja a kezelést, akkor esélye lesz rá, hogy teljes életet éljen. Írd alá te is a petíciót, melynek célja, hogy minden újszülött baba számára elérhető legyen az SMA-szűrés!

Így ismerhettük meg Zentét 2019 őszén. Az akkor másfél éves kisfiú a Zolgensma nevű génterápiás kezelésnek, a rendszeres fejlesztőfoglalkozásoknak, szülei fáradhatatlanságnak és saját akaraterejének köszönhetően nagy utat tett meg az elmúlt csaknem öt évben. És hamarosan már a 6. születésnapját ünnepelheti. Isten éltessen, Zente!

• sma1
• zente baba
• genetikai betegség
• genetika
• Gyerek