Kinél indokolt a mellrák genetikai vizsgálata? Sok minden kiderülhet a vérképből

Míg átlagosan a nők 12%-ánál diagnosztizálnak valamikor életük során mellrákot, bizonyos örökletes tényezők, génmutációk esetében ez az arány akár 60-70%-os is lehet. A betegség kialakulásáért felelős életmódbeli és környezeti tényezők jelentős része kivédhető, az esetek 7%-ában azonban genetikai okok is meghúzódnak a háttérben.

Az öröklődő vagy familiáris mellrákra többek közt a családi halmozódás hívhatja fel a figyelmet, utóbbi esetben sem biztos azonban a hibás gének jelenléte, ok lehet ugyanis az azonos életmódbeli és környezeti tényezők sora is. Mindemellett az átörökített hibás gén sem vezet százszázalékosan mellrák kialakulásához, így a témában igen sok bizonytalan tényező merülhet fel, melyek tisztázása mindenképp a kölcsönös, konszenzusra épülő orvos-beteg kapcsolatra kell hogy épüljön. Az alapvető információkkal persze laikusként sem árt tisztában lenni.

Így működnek a BRCA-gének

A BRCA1 és BRCA2 gének, melyek neve a BReastCAncer, vagyis a mellrák szóból ered, úgynevezett tumorszupresszorok, melyek a DNS kettős spirál esetleges töréseinek javításában, illetve a károsodásokra adott válasz kiváltásában vesznek részt. Hibátlan működés esetén olyan fehérjéket termelnek, melyeknek előbbi a feladata, ha azonban a gén hibás, és mutáció alakul ki rajta, ezt a feladatot nem tudja megfelelően ellátni, így nagyobb valószínűséggel alakulnak ki az örökítőanyagban olyan károsodások, melyek daganatképződéshez vezetnek.

A mutáció lehet öröklött is, de akár véletlenszerűen vagy életmódbeli, környezeti hatásokra is kialakulhat. A Rákgyógyítás.hu információi szerint a génmutáció a lakosság körében viszonylag ritka, minden négyszázadik embert érint, az emlőrákos betegek körében azonban minden ötvenedik nőben és huszadik férfiban kimutatható. Olyan nőknél pedig, akiknél 40 éves kor előtt diagnosztizálják a betegséget, még gyakoribb, minden tizedik beteget érint a génhiba. 

A génmutációk, melyek az 1990-es évek közepén kerültek be a köztudatba, nemcsak a mellrák kialakulásának kockázatát fokozhatják, de más ráktípusokét is, főként a petefészekrákét, de a hasnyálmirigy- és a prosztatadaganatokét is. A hibás gént hordozók életében 60-70% a valószínűsége annak, hogy ki is alakul a mellrák, átlagosan 43 és 47 év között, az esetek harmadában azonban ez nem történik meg.

Kinél merülhet fel az öröklődés gyanúja?

Testvéreknél és utódoknál a mutáció jelenlétének valószínűsége 50%, fontos emellett, hogy férfiak is lehetnek hordozók, így nemcsak anyai, de apai ágon is örökölhető. A családban előforduló nőgyógyászati rákos megbetegedések esetében mindenképp célszerű konzultálni szakorvossal, de számos esetben kifejezetten javasolt is első lépésként a genetikai tanácsadás.

A hibás gén jelenlétére érdemes gyanakodni, ha valakinél fiatalon, 45 éves kora előtt diagnosztizálnak mellrákot, vagy a családjában már kimutatták a génhibát. Indokolt a vizsgálat 50 évnél fiatalabb nőknél, akiknek volt már másik emlődaganatuk, illetve, akiknek közeli családtagja is érintett volt a betegségben, különösen, ha fiatalon. A 60 évnél fiatalabb korban kialakuló tripla negatív mellrák is gyanút jelent, ami azt jelenti, hogy a daganat nem érzékeny az ösztrogén és progeszteron hormonokra, és a HER2-receptor sem található meg a sejteken.

A génhiba hordozásának gyanújára ad okot, ha a közeli rokonságban valakinél agresszív, áttétet adó prosztatadaganatot diagnosztizálnak, vagy legalább két embernél fordult elő emlőrák, petefészekrák, hasnyálmirigyrák. Komolyan kell venni a kockázatot, ha a családtagnál fiatalon alakult ki mellrák vagy petefészekrák, különösen, ha az kétoldali volt, és az esetek egy jelentős részében a férfiak mellrákja is génhiba miatt alakul ki.

Érdemes gyanakodni akkor is, ha családi halmozódás mellett valakinek a szervezetéből jóindulatú daganatot távolítanak el, ez is feltételezheti ugyanis a kedvezőtlenebb genetikai hátteret.

A legfontosabb családtagok a mutáció hordozásának szempontjából az elsőfokú rokonok, vagyis a testvérek, szülők, gyerekek, de a másodfokú rokonokat, unokákat, nagyszülőket, nagybácsikat, nagynéniket, unokatestvéreket és féltestvéreket is figyelembe kell venni az anamnézis során. A Rákgyógyítás.hu összegzése alapján a genetikai szűrővizsgálatot jellemzően már akkor indokoltnak tartják, ha a mutáció valószínűsége akár csak a 10%-ot is eléri.

Így működik a szűrés

Gyanú esetén a szűrésre a magánellátásban is lehetőség van, az anamnézis által indokolt esetben azonban a genetikai tanácsadást követően a társadalombiztosítás terhére is elvégzik a vizsgálatot. Rutinszerű, tömeges szűrésre jelenleg a világon sehol nincs lehetőség, ami a költségekkel is magyarázható, emellett sok a bizonytalanság annak tekintetében is, nem rónak-e a vizsgálatok felesleges terhet az érintettekre.

A mellrákos nők gyermekeinek szűrése sem javasolt, esetükben ugyanis nagyon alacsony a kockázat, és nincs is olyan lehetőség annak csökkentésére, mely gyerekkorban alkalmazható lenne pozitív eredmény esetén.

A genetikai tanácsadás során részletesen felmérik az egyéni és a családi kórtörténetet és körülményeket, aminek alapján kiszámítják a génmutáció valószínűségét, és szükség esetén javaslatot tesznek a génvizsgálatra. Ez elvégezhető kimetszett daganatból, szövettani mintából, nyálmintából is, de jellemzően egy egyszerű vérvételt jelent. Magánellátásban ennek költsége 120-150 ezer forint között mozog, ha azonban a BRCA-mutációkon túl más, a rákos betegségekkel összefüggésbe hozható génmutációkat is vizsgálnak, ennek duplája is lehet.

Ha az eredmény pozitív

A vizsgálat elvégzése különösen fontos lehet a már kialakult mellrák esetében is, és el is végzik, ha az eredménynek nagy valószínűséggel terápiás következménye van, a genetikai hátterű emlőrákoknak ugyanis a kezelési útja is más lehet, hajlamosabbak lehetnek például a kiújulásra, de érdemes tudni azt is, hogy az esetek jelentősebb részében jól kezelhetők, és nagyon érzékenyek a terápiára.

Ha a vizsgálat eredménye még ki nem alakult mellrák esetén, csupán a hordozás gyanúja után lett pozitív, a megelőzés érdekében többféle lehetőség is felmerül. A legfontosabb a szoros nyomon követés és megfigyelés, ebben az esetben szűrésekre is gyakrabban kell járni, azokat korábban kell elkezdeni. A havi önvizsgálatot negyedévente-félévente klinikai emlővizsgálattal lehet szükséges kiegészíteni már fiatalon is, illetve szóba kerülhet a gyakoribb mammográfia, illetve az emlő-MR. 

Mindez azonban a kockázatot és a várható hasznot tekintve óvatos és alapos mérlegelést igényel az orvos és a beteg részéről is, csakúgy, mint a rizikócsökkentő sebészet, vagyis a megelőző kétoldali masztektómia, vagyis melleltávolítás kérdése is.

Utóbbi 90%-kal is képes csökkenteni a kialakulás kockázatát, a rekonstrukciós sebészet pedig lehetővé teszi akár az azonnali helyreállítást is. A megelőző műtétek iránt az elmúlt években világszerte megnőtt az érdeklődés, köszönhetően többek közt Angelina Jolie-nak is, aki a génmutáció kimutatása miatt választotta ezt a megoldást.

A döntés azonban komoly dilemmát jelent, és egyéni élethelyzetektől is függhet, hiszen a betegség nem biztos, hogy kialakul, ellenben egészséges melleket távolítanak el. A szakmai ajánlások alapján azonban érdemes figyelembe venniük a lehetőséget azoknak, akiknél kimutatták a mutáció jelenlétét, emellett fiatalabb korban kaptak mellkasi besugárzást, például akár más daganatos betegséggel kapcsolatban.

Szerepet játszhatnak a megelőzésben a gyógyszeres kezelések is, az ezzel kapcsolatos klinikai vizsgálatok napjainkban is folynak. Biztatóak az eredmények többek közt a szelektív ösztrogénreceptor-modulátorokkal és aromatázgátlókkal kapcsolatban, de ezek alkalmazása is alapos mérlegelést igényel a mellékhatások tekintetében.

A cikkben leírtak célja az információ átadása, diagnózis felállítására semmiképp sem alkalmas, és nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot és véleményt. A szűrés fontossága kiemelkedő, csakúgy, mint gyanú esetén az orvos mihamarabbi felkeresése.

Felhasznált forrás: cancer.gov; Rákgyógyítás.hu.  Képek: Getty Images Hungary.

• mellrák akta
• rákos megbetegedések
• daganat
• mellrák
• emlődaganat
• genetika
• Életmód