A trombózishajlam vizsgálata

Ha korábban több trombózisos vagy tüdőembóliás eset felmerült az ember felmenői között, megvan az esély arra, hogy a hajlamot ő maga is örökölte. Szerencsére ezt még időben kiderítheti néhány egyszerű szűrővizsgálat.

A genetikailag öröklött trombofília esetén az életmód segíthet a megelőzésben és a kockázat minimalizálásában: az átgondolt étrend, a testmozgás, a rossz szokások, így a dohányzás és az alkoholfogyasztás elhagyása rendkívül fontos, de a fogamzásgátlást is újra kell gondolni. Az ülő életmód, a terhesség, a túl kevés folyadékfogyasztás egyaránt növeli az esélyét. Ám az elmúlt időszakban a Covid-19 miatt lehetett róla sokat hallani.

A trombózis a Covid szövődménye lehet 

A Covid-19 többféle súlyos szövődménnyel járhat, a tüdőgyulladás és a szívet érintő betegségek mellett előfordul, hogy trombózis vagy tüdőembólia kialakulását okozza, amelynek kockázatát növeli a szervezet gyulladásos reakciója, a fekvés és a dehidratáltság, valamint a DIC nevű, egyszerre vérzékenységgel és vérrögképződéssel járó állapot, ezért a szakorvosok a trombózishajlammal rendelkezők mihamarabbi oltását javasolják. 

Noha nemrégiben nagy port kavart, hogy egyes - főként a brit-svéd - vakcinákat összefüggésbe hoztak a trombózis kockázatnövekedésével, a szakértők egyetértenek abban, hogy a vírusfertőzés okozta alvadás sokkal nagyobb mértékű volt. Amennyiben valaki tart attól, hogy örökölte a genetikai hajlamot, így meg kellene fontolnia az elfogadott oltás típusát, néhány egyszerű laborvizsgálattal utánajárhat.

Laborvizsgálatok a trombózishajlam kimutatására

Többféle trombózishajlam létezik, a leggyakoribb ok mégis a Leiden-mutáció, mely az V. véralvadási faktor génjében alakul ki. Ennek esetén az aminosavak nem megfelelő helyre kerülnek, így a vérrögképződést gátló proteinek nem képesek ellátni a feladatukat - a trombózis kockázata pedig jelentősen megnő.

A Leiden-mutáció egy laborvizsgálattal kimutatható, egy gyors vérvétel elegendő hozzá. Éhgyomor nem szükséges, háziorvos beutalójával NEAK-támogatott vizsgálatnak minősül, amelyet viszont nem minden kórházban végeznek. Magánintézményekben nagyjából 5 és 15 ezer forint közötti áron mozog a szűrés.

Leiden-mutáció: normál, homozigóta, heterozigóta

Többféle diagnózist kézhez kaphat az érintett. Ideális esetben mindkét allél és a genotípus „normál”, ebben az esetben nem áll fenn ez a mutáció. Amennyiben heterozigóta formában érintett valaki, azt jelenti, az egyik szülői ágról örökölte az eltérést. Ez gyakori, ilyenkor nagyjából 5-10-szeres a valószínűsége a vérrög kialakulásának az egészséges szervezethez képest. 

A homozigóta forma ritkább, ez mindkét szülői ágról érkező hajlamot jelent, amely 80-100-szoros kockázatot jelent a normálishoz képest. Az életmódtényezők mellett az orvos ilyenkor vérhígító hatású készítményeket is felírhat profilaktikus, azaz megelőző terápiához.

Komplex trombózispanel is indokolt lehet

Bár a Leiden-mutáció a leggyakoribb trombofíliaok, a komplexebb trombózispanelek még két leletet tartalmaznak. A II. alvadási faktor prothrombin génjének - G20210A - mutációja ritkább, ám a második leggyakoribb eltérésnek számít a trombózishajlamoknál, nagyjából 18%-ban áll ez mögötte. 

A génmutáció fennállása esetén a véralvadást elősegítő fehérjéből keletkezik az átlagosnál nagyobb mennyiség. A népességnek nagyjából a 2%-át érinti, és 3-szoros kockázattal számolhat az, akinél fennáll a génmutáció, homozigóta formája meglehetősen ritka.

Az MTHFR - metiléntetrahidrofolát reduktáz - gén mutációja esetében a vér homociszteinszintje emelkedett, ez pedig szintén háromszoros trombóziskockázattal jár. A mutáció esetén még jobban kell figyelni az életmódra, így a folsav megfelelő bevitelére. A homozigóta formája is előfordul a lakosság 5-15%-ban. A két utóbbi érték akkor fokozottan veszélyes, ha a Leiden-mutáció is fennáll az egyénnél. 

A teljes trombózispanel ára magánlaborokban 20-25 ezer forint. Különösen javasolt meddőség, vetélés, trombózis megtörténte esetén, de fogamzásgátló, hormonpótló készítmények felírása előtt is fontos lehet, ha a családban volt ilyen eset. A hajlam mellett a véralvadási faktorokra hatással lehet a terhesség és a szülés utáni időszak, műtét és lábadozási időszak, sok fekvés, illetve egyes szervi betegségek, daganatok, hormonterápia, valamint egyes gyógyszerek is növelik a kockázatot.

Étrend a trombózis ellen

A trombóziskockázat jelentősen csökkenthető megfelelő életmóddal, amiben az étrend tudatos kialakítása is szerepet játszik.

(Képek: Getty Images.)