4 gyakori genetikai mutáció, ami téged is érinthet - Nem betegségek

A genetikai mutációkról a legtöbb embernek betegségek jutnak az eszébe. A legismertebb kromoszomális betegség a Down-szindróma, ami a 21-es kromoszóma triszómiájával jár, azaz ebből a kromoszómából az érintetteknek három van. 

Azonban korántsem csak kórképek jöhetnek szóba, ha genetikai eltérésekről beszélünk. Az emberek rendkívül sokfélék, és a különbözőségért sok esetben teljesen ártatlan genetikai mutációk tehetők felelőssé, amelyek akár több ezer évvel korábban jelentkeztek. Ezek közül téged is érinthet néhány.

Gyakori genetikai mutációk

A következő tulajdonságokról valószínűleg nem is gondolnád, hogy tulajdonképpen genetikai mutációk, annyira természetesek és gyakoriak. 

Kék szem

Nincs is szebb egy csodás, kék szempárnál, a világ népességének körülbelül nyolc százalékát érinti ez a sokak által irigyelt jellemző - gondolnád, hogy mutáció áll a háttérben? A kutatók szerint az ezért felelős génváltozat körülbelül 6-10 ezer évvel ezelőtt jelenhetett meg a Földön. Az első kék szemű ember valószínűleg Európában élhetett.

Az OCA2 nevű génben lévő eltérések megváltoztatják az íriszben termelődő pigment mennyiségét, így a barna különböző árnyalatait eredményezik, a kék szemhez a HERC2 gén mutációja volt szükséges, ami gátolja az OCA2-t, ezáltal a szemben nincs barna pigment. 

Vörös haj

A kék szemen túl a természetes vörös haj is különleges külső adottság, amivel mindössze az emberek 4-6 százaléka rendelkezik, leginkább Észak-Európában gyakori. Többféle elmélet is napvilágot látott a látványos hajszínnel kapcsolatban, korábban úgy gondolták, hogy egyetlen gén, az MC1R felelős érte, amit mindkét szülőtől örökölnek az utódok, ez viszont nem magyarázta az összes vizsgált esetet. 2022-ben azonban az Ediburgh-i Egyetem kutatói nyolc, a vörös hajhoz köthető gént fedeztek fel, így a vörös hajú személyek 90 százalékánál már be tudják azonosítani a genetikai hátteret. 

Pirulás alkoholfogyasztás hatására

Különösen a kelet-ázsiai populáció körében gyakori az a genetikai mutáció, ami azzal jár, hogyha az érintettek alkoholt isznak, a bőrük az arcukon, olykor a nyakukon és a vállaikon, ritka esetben a testük más pontjain vagy az egész testükön mélyvörös színt ölt.

Az ALDH2 nevű enzimet kódoló génben bekövetkezett pontmutáció áll a háttérben, ami megakadályozza az alkohol teljes megemésztését, így egyes mérgező anyagok felhalmozódnak a szervezetben, és immunválaszt provokálnak. 

Laktóztolerancia

Általában azt tekintjük az átlagostól eltérőnek, ha valaki laktózintoleranciával él, vagyis a szervezete a laktáz nevű enzim hiánya miatt nem képes a tejcukor (laktóz) átalakítására és hasznosítására. Ilyenkor az anyag emésztetlenül jut el a vastagbélbe, az itt lévő baktériumok kezdik meg a bontását, ami puffadással, hasi görcsökkel járhat.

Valójában viszont az, hogy sokan ilyen kellemetlenségek nélkül fogyaszthatják a tejet és a tejtermékeket, az MCM6 nevű gén mutációjának köszönhető, ami körülbelül 10 ezer évvel ezelőttre tehető, az állatok háziasításával hozható összefüggésbe. A génmutáció tette lehetővé a laktázenzim termelését.

8 szerv, ami nem szükséges az életben maradáshoz

Az emberi szervezet egy lenyűgözően összetett és ideális esetben olajozottan működő rendszer, amelyben minden elemnek megvan a maga fontos feladata. Olykor azonban előfordul, hogy például betegségből kifolyólag egy-egy szerv teljesen vagy részben eltávolításra kerül, és a test megtanul együtt élni a hiánnyal.

(Képek: Getty Images Hungary.)

• genetika
• mutáció
• test
• Életmód