Mesterséges bőrt ültettek egy kisfiú testére: így mentették meg az életét

Genetikailag módosított bőrrel borították be egy ritka betegségben szenvedő kisfiú testének 80%-át több életmentő műtét során. A kísérleti eljárás sikere nyomán a kilencéves fiú ma már normális életet élhet - számolt be róla csütörtökön a BBC News. A Szíriából származó, ma Németországban élő Hasszánnak születése óta hólyagok és sebek borították a testét, mivel egy ritka bőrbetegséggel, epidermolízis bullózával - EB - jött világra.

Az ilyen gyerekeket pillangógyermekeknek is nevezik, arra utalva, hogy bőrük olyan érzékeny, akár a pillangó szárnya, a legkisebb traumára is felhólyagosodik, kisebesedik. A betegséget egy fehérje hiánya okozza, mely egymáshoz rögzíti a bőr különböző rétegeit. Hasszán ráadásul az epidermolízis bullóza súlyosabb, junkcionális típusában szenvedett.

A legrosszabbra számítottak

A junkcionális epidermolízis bullóza következtében Hasszán bőre nem volt képes a külső behatásokkal, fertőzésekkel szembeni védekezésre. Amikor 2015 nyarán bekerült a németországi, bochumi Ruhr Egyetem Gyermekklinikájára, a testét fedő bőr legfelső rétegének, az epidermisznek legnagyobb része hiányzott, úgy nézett ki, mintha szinte egész testét egy nagy, vörös, nyílt seb borítaná. A betegségben szenvedő tíz páciens közül négy még a serdülőkort sem éri meg, az orvosok ezért Hasszán családját a legrosszabbra is felkészítették.

Tobias Hirsch, a kórház orvosa elmondta, hogy először palliatív terápia mellett döntöttek, mert nem láttak reményt a gyermek megmentésére. Aztán az olaszországi Modenai Egyetem génterápiás biológiai kutatócsoportja sietett a segítségükre, és a hétéves kisfiú szülei engedélyt adtak arra, hogy egy kísérleti génterápiás kezeléssel próbáljanak rajta segíteni.

Új bőrt kapott

2015 szeptemberében a gyermek bőrének egy ép darabjából eltávolítottak négy négyzetcentiméter szövetdarabot, majd ezt egy testreszabott vírussal fertőzték meg. A vírusok ugyanis könnyedén behatolnak a sejtekbe, ez a bizonyos vírus pedig magával vitte a bőr rétegeit egymáshoz rögzítő utasításokat, melyek a gyermek DNS-éből hiányoztak.

Az így genetikailag módosított bőrsejtekből laboratóriumban 0,85 négyzetméternyi bőrt növesztettek, mellyel 2015 telén három műtéttel a gyermek testének 80%-át borították be. Hasszán apja beszámolt róla, hogy fiát hónapokig annyi kötés borította, mint egy múmiát. 21 hónappal később azonban a beültetett bőr már normálisan funkcionált, és semmi jele nem mutatkozott annak, hogy felhólyagosodna vagy kisebesedne.

Hirsch doktor elmondta, hogy a kisfiú már iskolába jár, focizik, életminősége tehát hatalmasat javult. Világszerte félmillió embert érint az EB-betegség, melynek három formája is ismert: a szimplex, a disztróf és a junkcionális epidermolízis bullóza. Mindegyiket más genetikai hiba okozza. A Modenai Egyetem kutatója, Michele De Luca professzor szerint a klinikai kísérletek elvezethetnek hatékony terápiák kidolgozásához.

A tudósok azonban megjegyezték, hogy a bőrátültetés számos kockázattal jár, egyebek mellett nem minden páciens szervezete képes az új bőrt befogadni. Hasszán bőrének strukturális elemzését a Nature folyóirat szerdai számában közölték. A tanulmány szerint a gyermek bőrében egy csoport hosszú életű őssejtet fedeztek fel, mely folyamatosan segít a genetikailag módosított bőr regenerálódásában.

• genetika
• betegség
• bőr
• orvostudomány
• gyógyítás
• tudomány
• Terasz