Új technológia a meddőség genetikai diagnosztikájában

Egy új technológia lehetőséget ad arra, hogy a rendkívül érzékeny preembrionális sejtből már a beültetés előtt megállapíthassák, hordoz-e bármilyen kromoszómahiányból adódó betegséget, ami javíthatja a lombikbébiprogramok hatékonyságát.

Bizonyos esetekben ugyanis a genetikai elváltozásokat mutató embriók képtelenek a megtapadásra - ez a rejtett hiba állhat a sorozatos sikertelenség és vetélések hátterében.

Hogyan segít?

A technológia lényegét legkönnyebben úgy értheted meg, ha a genetikai állományt úgy képzeled el, mint egy kirakós játékot - azt kell megnézni, megvan-e az összes részlet, amiből összeállhat az egész.

- Ez a technológia abban nyújt segítséget, hogy kiválasszuk a kromoszóma számbeli hibáitól mentes preembriót, és így olyan embriót tudjunk beültetni, amelyik ebből a szempontból egészséges - magyarázza dr. Tölgyesi Gergely molekuláris biológus.

- A tudomány jelenlegi állása szerint a feltárt rendellenességek gyógyítása még nem lehetséges, vagyis nem tudjuk pótolni a hiányzó részletet, azonban a következő betegségek szűrésében hatékony segítséget nyújthat ez a technológia: Edwards-szindróma, Patau-szindróma, Down-szindróma, Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, de a preembriókban gyakorlatilag bármelyik kromoszóma mutathat számbeli hibát.

Ezek a hibák olyan súlyosak, hogy a gyermek meg sem születik, az embrió egyszerűen elhal a fejlődés egy bizonyos állapotában. A módszer alkalmazásával azért növelhető a meddőségi program sikeressége, mert feltárja a kromoszómahibákat, így a beteg, illetve életképtelen preembriók nem is kerülnek visszahelyezésre.

Etikus-e?

Felmerül, hogy elindulhatnak-e a genetikusok egy olyan irányba, amelynek célja a tökéletes gyermek megteremtése, illetve az is felmerül, hogy mi történik azokkal a preembriókkal, amelyek a szűrővizsgálat folyamán nem kerülnek beültetésre.

- Mindaddig, amíg évente sok tízezer egészséges magzatot pusztítanak el művi abortusz formájában, ez a kérdéskör nemigen indokolt - mondja prof. dr. Czeizel Endre.

- Ráadásul a legújabb kutatások szerint a fogantatás után bizonyos ideig a petesejt citoplazmájában lévő RNS irányítja a fehérjék képződését, és csak később kezdi irányítani az új genom - az örökletes információ hordozója, a szerk. - a magzati fejlődést. Amíg ez nem történik meg, addig nem új életről, hanem csak megtermékenyített petéről, ivarsejtről van szó.

A preembriók beültetés előtti vizsgálata azért nagyon fontos, hogy megkíméljük a várandósokat a jelenleg még gyakori tortúrától. A genetikai tanácsadóba a szülők leggyakrabban a már megszületett, rendellenes, beteg, gyakran elvesztett gyermekek miatt jönnek.

Ilyenkor az újabb terhességvállaláskor, ha a korábbi bajt a szülőkben vagy az édesanyában lappangó hibás gén okozta, 25% az ismétlődés kockázata. Ugyan az egészséges gyermek fogantatásának esélye 75%, mégis nemritkán megismétlődik a baj, amit kromoszóma-, gén- vagy ultrahangvizsgálattal azonosítunk a terhesség 12. és 20. hete között.

Ekkor jön az a borzasztó feladat, hogy erről tájékoztatni kell a várandóst, akinek két rossz között kell döntenie. Egyrészt megtarthatja súlyosan beteg magzatát, másrészt a 20. hétig kérheti terhessége megszakítását. A többség ezt választja, de könnyes szemmel és keserű szívvel. A preembriók vizsgálata és csak a hibás génekkel nem terhelt magzatkezdemények beültetése e tragédia megélésétől mentheti meg a várandósokat.

Mi vár rád a szülőszobában?

Kinek javasolt?

- Ezt az eljárás mindenképpen felmerül azoknak a pácienseknek az esetében, akik 36 év felettiek, és esetleg több alkalommal elvesztették magzatukat. Azonban azoknál a pároknál is nagyon hatékony lehet az eljárás, akik háromnál több sikertelen lombikbébi-kezelésen estek át, továbbá férfieredetű meddőség esetén is érdemes alkalmazni ezt a beültetés előtti genetikai vizsgálatot.

A harmadik fő csoportba azok a párok tartoznak, akiknek a családjában genetikai rendellenesség előfordult, esetleg már született genetikai rendellenességgel gyermekük.

Az Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság - ESHRE - ajánlása alapján továbbá azoknak a pácienseknek is javasolni szoktuk ezt a genetikai szűrést, akiknél már az előző lombikbébi-kezelések során több mint 10 embriót felhelyeztek az anyaméhbe, de terhesség még nem jött létre - tudhattuk meg dr. Vereczkey Attilától, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet endoszkópos és meddőségi specialistájától.

• meddőség
• meddőség kezelése
• Gyerek