2 Down-szindrómás babája született, mire kiderült, hogy ő is az – Ezért nem diagnosztizálták korábban

Március 21. a Down-szindróma világnapja. A veleszületett kromoszómaeltérésről ma már egyre többet tudunk, és bizonyos tipikus külső jelekből általában a laikusok számára is könnyen beazonosítható. Általában. Mert létezik a Down-szindrómának egy úgynevezett mozaikos változata, melynél nem annyira egyszerű a helyzet. Ashley Zambelli például már háromgyerekes anyuka volt, amikor huszonéves korában megkapta a diagnózist: nemcsak két lánya, de ő maga is Down-szindrómás.

23 évesen diagnosztizálták Down-szindrómával

A Down-szindróma genetikai szempontból a 21-es kromoszómapár triplázódását jelenti. A 21 triszómiának is nevezett kromoszómaeltérés tipikus külső jelei közé tartozik a laposabb arc, lapos tarkó, mandulavágású szemek, kicsi fülek. Ezek mellett azonban a Down-szindróma többek között gyengébb értelmi képességekkel, tanulási és szívproblémákkal, gyengébb izomtónussal is együtt jár.

Ashley Zambelli 23 évesen már háromgyerekes édesanya volt, amikor Down-szindrómával diagnosztizálták. A fiatal édesanya esetében semmilyen külső jel nem utalt a kromoszómaeltérésre, ám három gyermeke közül kettő Down-szindrómával született.

Bár gyermekként tanulási nehézségekkel küzdött, pulzusszáma magas volt és alacsony izomtónusa miatt térd- és állkapocs-problémái voltak. Az orvosok azonban egészen addig nem hozták összefüggésbe ezeket a tüneteket a Down-szindrómával, amíg Ashley-nek nem született két Down-babája.

A második kromoszóma-rendellenességgel született baba után genetikai kivizsgálást javasoltak, mely során bebizonyosodott az édesanya 21-es triszómiája. Ekkor derült rá fény, hogy Ashley-nek a Down-szindróma mozaikos fajtájával van dolga: erre a változatra az jellemző, hogy a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn. A mozaikos változat a kromoszómaeltérésben szenvedők mintegy 2%-át érinti, és gyakran nem jár együtt a Down-szindróma klasszikus külső jeleivel.

Ashley a diagnózissal magyarázatot kapott a furcsa testi tüneteire, és több egyéb jelre is, melyek korábban nemigen voltak indokolhatóak. Így például, hogy nehezen érti a vicceket, illetve, hogy gyakran úgy mond dolgokat, hogy észre sem veszi, mondatai sértőek lehetnek mások számára.

Ashley-nek és férjének a diagnózis óta megszületett a negyedik gyermeke, egy kisfiú is – akit nem érint a Down-szindróma. Az immár négygyerekes édesanyának tervei között szerepel, hogy létrehoz egy közösséget a mozaik Down-szindrómás emberek számára.

(Borítókép: facebook.com)

• down-szindróma
• genetikai rendellenesség
• genetika
• Gyerek