50 ezer magyar szenvedhet az örökletes betegségben: alig 1%-uk tud róla

Becslések szerint mintegy tízmillió embernek van familiáris hiperkoleszterinémia betegsége világszerte, a betegek 80%-ánál azonban nem ismerik fel ezt. Az érintett magyar betegek száma 20-50 ezer lehet, de jelenleg alig 1%-uk tud a problémájáról.

Az FH, vagyis a veleszületett magas koleszterinszint globális egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. Általában nem ismerik fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű.

Ez okozza a betegséget

A betegség hátterében négy ismert gén mutációja állhat. Az FH röviden azt jelenti, hogy az érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL-receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL-receptorok száma felére csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C-szint alakul ki.

A betegség két típusa

Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek. A sokkal gyakoribb az úgynevezett heterozigóta formája, ahol az érintett betegeknél már a harmincas, negyvenes éveikre kialakul a tüneteket okozó szívbetegség, ami leggyakrabban mellkasi fájdalom vagy infarktus formájában jelentkezik.

A ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek a homozigóta forma, ahol a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő. Náluk már gyermekkorban vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív- és érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek, vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. Egyes szakemberek szerint a médiában is nagy port kavaró korai sportolói szívhalálozás hátterében is ez állhat.

Speciális testi tünetei lehetnek

A betegséget testi tünetek is kísérhetik, például a xanthomák, melyek a bőr felületéről kiemelkedő, sárgás elváltozások, lerakódások. A betegek 70%-ánál 45 éves kor előtt a kézfeszítő inakon vagy az Achilles-ín területén észlelhetők. Tipikus tünet a 45 éves kor előtt a szaruhártyán megjelenő fehér, kerek elváltozás, illetve a betegek egy részénél a szemhéjon a sárgás felrakódás megjelenése.

A korai felismerés életmentő

A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő. Minden nap, amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt arra, hogy az érelmeszesedés elinduljon, és súlyos szövődményekhez vagy halálhoz vezessen. A nemzetközi együttműködés részeként itthon is elindult egy online regiszter program az FH-s betegek követésére. A regiszter célja, hogy szűrni tudják a betegségben érintetteket, illetve, hogy megfelelő és egységes kezelést kaphassanak. 

A háziorvosok és kardiológusok felelőssége

Nagyon fontos lenne a betegség nagyobb ismertsége mind a kardiológusok, mind a háziorvosok körében. Szükség van arra is, hogy a potenciálisan érintett családok - mivel öröklődő betegségről van szó - felismerjék a kockázatot. Ha gyermekek esetében 6,5 mmol/liter felett van a koleszterinszint, míg felnőtteknél 7,8 mmol/liter felett, és közben az egyéb vérzsírparaméterek nem emelkednek, akkor gondolni kell az örökletes magas koleszterinszintre. 

A szív- és érrendszer erősítésére számtalan természetes lehetőség van, ezek egyike a gyógyhatású teák fogyasztása.

• tünetek és betegségek
• koleszterin
• szívbetegség
• infarktus
• Életmód