Depresszió, remegés, ingerlékenység

Az agyat és az idegrendszert érintő genetikai rendellenesség Huntington-chorea néven is ismert. 15 ezer emberből körülbelül egynél alakul ki - mindkét nemnél egyforma gyakorisággal. Rendszerint 35 éves kor után jelentkeznek az első tünetek, melyek az évek során folyamatos testi-szellemi leépüléshez vezetnek.

A betegséget már 1872-ben leírta George Huntington, ám a kialakulásáért felelős gént csupán 1993-ban azonosították. Cikkünkből megtudhatod, jelenleg hogyan kezelhető a Huntington-kór, illetve mik a kilátások.

Mi okozza a betegséget?

A Huntington-kór egy genetikai eredetű rendellenesség, mely dominánsan öröklődik a családon belül. Ha az anya vagy az apa szenvedett a betegségben, úgy körülbelül 50% a valószínűsége, hogy a gyermeknél is kialakul majd. A hibás génnel rendelkező személynél minden esetben jelentkezik a betegség - amennyiben elég hosszú ideig él hozzá.

Mivel a betegség lassan alakul ki, nehezen állapítható meg, hogy hány éves korban kezdődött, de az egyértelmű tünetetek 35-40 éves kor körül jelentkeznek. A betegeknek a tünetek kialakulását követően a szakemberek körülbelül 15-20 évet jósolnak: rendszerint szívelégtelenség vagy tüdőgyulladás okozza a halált. A Huntington-kórnak létezik egy úgynevezett juvenilis típusa is, mely fiatalabb életkorban kezdődik, és gyorsabb lefolyású.

A Huntington-kór kezdeti tünetei

Alapvetően háromféle tünetcsoport jellemző a betegségre. Egyrészt mozgászavarok, másrészt pszichés problémák, harmadrészt pedig az agyi funkciók zavara alakul ki. A legelső jel általában a szemmozgászavar, melyet azonban számos további követ.

A betegség jelei

• Depresszió.
• Parkinson-kórra emlékeztető tünetek.
• Ingerlékenység, agresszivitás
• Feledékenység, memóriazavar.
• Izomremegés, mozgáskoordinációs zavar.

Kilátások és kezelési lehetőségek

A betegség CT-vizsgálattal, illetve MRI-vel mutatható ki - a bazális ganglionok sorvadása hívja fel rá a figyelmet. A bazális ganglionok agyalapi idegsejtcsoportok, melyeknek komoly szerepük van a mozgásszabályozásban, valamint a gondolkodási funkciókban. A Huntington-kór jelenleg nem gyógyítható betegség. Gyógyszeres kezeléssel a tünetek enyhíthetők, és a magatartás is befolyásolható bizonyos szintig. Az orvos többnyire klórpromazint, illetve haloperidolt ír fel.

Új kutatási eredmény

2009-ben a Johns Hopkins Egyetem kutatói érdekes megállapításra jutottak a Rhes nevű fehérjével kapcsolatban. A vegyületet a Huntington-kór kialakulásáért felelős gén termeli, és a test minden sejtjében jelen van. Ennek ellenére csak az agy egy meghatározott részét - az úgynevezett corpus striatumot - károsítja.

A kutatók reményei szerint most, hogy megvan a betegség fő okozója, egy lépessel közelebb kerültek ahhoz, hogy a Huntington-kór tüneteinek kialakulását megelőzzék, illetve lelassítsák. Az eredmény birtokában nagyobb valószínűséggel lesznek megalkothatók olyan gyógyszerek, melyekkel elkerülhetőek a betegség következményei.

Cikkünk a Reader’s Digest Családi orvosi kalauz című könyve alapján készült.

• tünet
• genetika
• izom
• depresszió
• idegrendszer
• tünetek és betegségek
• Életmód