Így szűrhető ki a Down-szindróma

Fiatal anyaként is fenyeget

35 év alatti kismamaként sem tudhatod biztonságban gyermekedet, vedd fontolóra a szűrővizsgálatokat!

Nyereményjáték

Nyerj Magyarország természeti csodái című könyvet, és ismerd meg hazánk legértékesebb kincseit!

Nyerd meg a Juno mesél című tündéres mesekönyvet! Minden kislány kedvence lesz

Nyerj közel 15 000 forint értékű, Natics prémium kozmetikumokat!

összesen 3 db játék

Ez is érdekelhet

Házilag is enyhíthetők a pollenallergia tünetei - Mutatjuk a leghatékonyabb módszereket (x)

2 perc alatt lett éles a látása Katának, ma már nem is tudja, milyen volt szemüvegesnek lenni (x)

Észbontó programsorozat igen neves hazai és külföldi előadókkal, amiből 300 előadás és koncert ingyenes! (x)

Az utazás legfontosabb kelléke, és nem csak a fotózás miatt - Ezerszer könnyebb így nyaralni (x)

Milyen színű a szemed? Mutatjuk, melyik ékszer emeli ki legjobban a tekinteted

beauty and style

Káprázatos anyagokkal várja az őszt az olasz divatház »

Zsírégetés futás nélkül: intenzív edzés, amiből napi 10 perc is elég »

Körömlakkot kent a papírra: gyönyörű rajzok lettek belőle »

retikül.hu

Top lájkolt cikkek

bmi kalkulátor

nem

A te BMI-d:

Alultápláltságot jelent. Mindenképp fordulj orvoshoz, hogy feltárd az okokat!

A testsúlyod ideális, törekedj a mostani alkatod megőrzésére.

Fokozottan vagy kitéve az infarktusnak és más betegségeknek. Csökkentened kell a testsúlyodat!

Veszélyeztetett kategóriába tartozol, mielőbb fogyókúrába kell kezdened!

Az egészséged közvetlen veszélyben van. Azonnal orvos által felügyelt diétába kell kezdened!

számolújraszámol

A születési rendellenességek közül valószínűleg a Down-szindrómától retteg a legtöbb szülő. Sokan csak annyit tudnak, hogy a tünetegyüttes fogyatékossághoz vezet, és a legtöbb gyerek nem él többet két-három évtizednél.

De milyen tényezők állnak a háttérben tulajdonképpen? Ismerd meg jobban a súlyos betegséget, és tudd meg, mikor kell szűrővizsgálatra menned!

Mikor fordul elő?

A Down-kór 1300 babából egyet érint. Nagyobb a betegség kialakulásának kockázata azoknak a szülőknek a gyermekeinél, akiknél kromoszóma-átrendeződés jött létre, illetve a 35 évnél idősebb anya vagy a 45-50 év fölötti apa gyerekeinél. Azoknak a szülőknek a gyerekei is hajlamosabbak a szindrómára, akiknek már van fogyatékkal született gyermekük.

Mi okozza a szindrómát?

Az esetek 95%-ában egy extra kromoszóma a felelős a betegség kialakulásáért, mely az anyától és az apától egyaránt származhat: a beteg babáknak tehát 46 helyett 47 kromoszómájuk van.

A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik, mivel három 21-es kromoszóma van jelen a baba genetikai állományában, míg normális esetben csak kettő lenne.

Az esetek körülbelül 4%-ában azonban a szindróma kialakulásáért a kromoszómatöbblet helyett a 21-es kromoszómát érintő egyéb rendellenesség a felelős. Néha a szülő szervezetében a normális 21-es kromoszóma egy darabja letörik, és egy másik kromoszómához kapcsolódik: ezt a jelenséget transzlokációnak nevezik.

Ebben az esetben a szülők egészségesek, mivel nekik normális mennyiségű genetikai anyaguk van, ha azonban ezt a nagyobb kromoszómát továbbadják a gyereknek, annak a 21-es kromoszóma anyagából feleslege lesz, ami a Down-kór kialakulásához vezet.

Nagyon ritkán a megtermékenyített petesejtben a sejtosztódás során következik be hiba, mely extra kromoszóma jelenlétét eredményezi egyes sejtekben, de nem az összesben.

Ezt mosaicismusnak nevezik. Ekkor lehet, hogy az érintett babánál a Down-szindrómának csak néhány jellemzője figyelhető meg, mivel a rendellenesség sejtjeinek csak egy részét érinti.

Mivel jár a betegség?

A szindróma egyértelmű jele az enyhétől a súlyosig terjedő mentális retardáció, mely jellemző arckifejezéssel társul, de elképzelhető, hogy ez egyes gyerekeken nyilvánvalóbb, mint másokon.

Emellett a túlságosan nagyméretű nyelv és a rövid nyak is gyakori. Előfordulhat, hogy a fej hátsó része elpuhul, emellett jellemző a kicsi fül, ami néha a tetején visszagörbül, illetve a széles, lapos orr.

A Down-szindrómás gyerekek általában alacsonyak, és izomtónusuk laza, ami némileg felelős a késői fejlődésért.

A Down-szindrómás gyerekeknél gyakori a fogfejlődés zavara, a gyenge látás és hallás, emellett sűrűn előfordulnak szívbetegségek, emésztőrendszeri rendellenességek, gyakori a pajzsmirigy-működési zavar és a korai öregedés. Esetükben nagyobb a kockázata az Alzheimer-kór kialakulásának, és gyakran jelentkeznek légzőszervi betegségek, illetve leukémia.

Mi vár rád a szülőszobában?

Sok kismama tele van aggodalommal a szülést illetően. Videónkból kiderül, hogy erre semmi okod.

A betegség megelőzése

A Down-szindróma megelőzésére a legbiztosabb módszer a mesterséges megtermékenyítés, ennek során ugyanis az összekerülő petesejtet és hímivarsejtet ellenőrzik. A természetes fogantatás esetében a terhesség 15. és 20. hete között végezhetők el a szükséges szűrővizsgálatok. Az amniocentézist, vagyis a magzatvíz elemzését, illetve a chorionbiopsziát az orvos akkor ajánlja fel, ha kórtörténeted alapján lehetőség van arra, hogy a baba beteg - de bármikor igénybe veheted a vizsgálatokat, bár áruk igen borsos.

Az amniocentézis során a magzatvízből, míg a chorionbiopszia során a méhlepényben található chorionbolyhokból vesznek mintát, majd ezt követően kromoszómafestéssel megállapítják, hogy a baba egészséges-e. Nem árt azonban tudnod, hogy az esetek 1%-ában az amniocentézis és a chorionbiopszia vetéléshez vezethet.

Éppen ezért gyakran egy kombinált vizsgálatot javasolnak előtte, ami egy 4D-s ultrahangból és egy vérvételből áll, a két eredmény alapján pedig az orvos meg tudja állapítani, szükséges-e komolyabb vizsgálatot is végezni. Az ultrahangvizsgálat során a nyaki takaróredő vastagságát vizsgálják, mellé társul a laboreredmény, azonban a kombinált teszt eredményessége így is csak 80% körül mozog.

Előzetes szűrésre is van lehetőség, melynek során fény derülhet arra, ha kromoszómaeltérés áll fenn. Ez esetben párodat és téged is megvizsgálnak. A nyiroksejtekből vett kromoszómák alapján megállapítják, valamelyikőtöknél fennáll-e olyan rendellenesség, ami terhesség esetén valószínűvé tenné a betegség kialakulását.

Hogyan lehet teljes életük?

Fontos azonban megemlíteni, hogy a Down-szindróma esetében nem csak a megelőzés jöhet szóba - a beteg gyerekeknek is van jövőjük, mégpedig az orvostudomány fejlődésének köszönhetően egyre ígéretesebb. Születés után egy műtét helyreállíthatja a szív rendellenességeit és az egyéb súlyos problémákat. Ezt követően az enyhe vagy mérsékelten visszamaradott Down-szindrómás gyermek IQ-ját korai, specializált nevelési programmal lehet fejleszteni.

A legtöbb Down-kóros gyermekben több lehetőség rejlik, mint ahogy a szakorvosok korábban feltételezték: a korai beavatkozással a képességeket ki lehet bontakoztatni, és nagymértékben lehet fejleszteni.

Sokan a beteg gyerekek közül egy bizonyos korban iskolába is járhatnak, egyesek pedig a középiskoláig is eljutnak. A tudomány jelenlegi állása szerint tehát nemcsak a védett otthonokban találhatják meg a helyüket a Down-szindrómás gyerekek, de felnőttként akár önálló életet is élhetnek.

Cikkünk Heidi Murkoff, Arlene Eisenberg és Sandee Hathaway Az első 12 hónap - Újdonsült szülőknek a terhesség utáni időszakról című könyve alapján készült.

Blog.hu ajánló