Megszűnt az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés - Ennyibe kerül az önköltséges vizsgálat 2024-ben

Több mint egy éven keresztül volt elérhető az újszülöttek ingyenes SMA-szűrését végző kutatási mintaprogram, mely 2023. december 31-én ért véget. A program célja az volt, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé, és az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést. 

Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül, hiszen van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig, illetve az első tünetek megjelenéséig várni a diagnózisra.

Mi az az SMA?

A spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a betegség kialakulásához az szükséges, hogy a hibás gént mindkét szülő hordozza, és a gyermekben együttesen jelenjen meg. A kórkép a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos pusztulását eredményezi, amelynek következtében egyre fokozódó izomgyengeség, sorvadás alakul ki az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Genetikai betegség

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden harmincötödik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA-betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgató idegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három-hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

A terápia államilag finanszírozott

Az SMA-betegség ma már az SMN2 gént módosító készítményekkel és az SMN1 gént pótló génterápiával kezelhető. A génterápia esetében a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kezelés a betegség milyen stádiumában történt. A terápia eredményeként az izomerő és a légzésfunkció fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.

A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek. Ezen túlmenően a génterápia hosszú távú mellékhatásáról egyelőre nem áll rendelkezésre információnk.

Fontos a korai diagnózis

A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani vagy még tünetmentesség esetén megelőzni/jelentősen lassítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Magyarországon a korai felismerést segítette az az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram, melyben 2022 novembere és 2023 decembere között a szülők kérésére a sarokvérből vett vércseppből vizsgálta meg a betegség jelenlétét. A pilotprogram ideje alatt a várandósok háromnegyede kérte a szűrést, 73 000 újszülött vérmintáját elemezték, és kilenc újszülött esetében mutatták ki az SMA-betegség valamelyik formáját. Ez az újszülöttkori szűrési lehetőség azonban jelenleg nem áll rendelkezésre a magyar családok számára, pedig a gyermeket vállalók számára továbbra is nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról.

Ennyibe kerül az SMA-szűrés a várandósság alatt

Van azonban egy olyan lehetőség, ami továbbra is rendelkezésre áll, sőt ennek a korszerű genetikai vizsgálatnak köszönhetően nem kell a baba születését megvárni a szülőknek, hogy megtudják, kisbabájuk SMA-beteg-e, vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt kérhetik a hordozóságszűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat- és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget.

Az ORIGIN hordozóságszűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint háromszáz olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget. Fogantatás után még egy másik lehetőséget is választhatnak a kismamák, az anyai vérvétellel elvégezhető, magzati kromoszóma-rendellenességeket vizsgáló PrenaGenetics mellé is kérhető az SMA-hordozóságszűrés. Az SMA-hordozósági szűrés 45 ezer forint szülőnként, a Prena-teszt mellé pedig 19 ezer forint. 

Az SMA-szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományuk nem változik életük során, és segítségével akár leendő gyermekük/gyermekeik születése előtt már évekkel megbizonyosodhatnak arról, kialakulhat-e kisbabájukban a gerincvelő-eredetű izomsorvadás.

Olvass tovább: veszélyes idegrendszeri betegséget jósolhatnak meg ezek a korai tünetek

Új módszert fedezhettek fel arra a kutatók, amivel évekkel előre meg lehet jósolni egy veszélyes idegrendszeri betegség kialakulását.

(Képek: Getty Images Hungary)

• genetika
• genetikai betegség
• újszülött
• várandós
• sma1
• izomsorvadás
• Gyerek