SLO-szindróma, és nem magatartászavar

Magyarországon csak néhány éve tudják diagnosztizálni a genetikailag öröklődő anyagcserezavart, az úgynevezett SLO-szindrómát.

A nehezen felismerhető betegség negatív hatással van a gyermek fejlődésére, ami egyebek mellett magatartászavarokban és tanulási problémákban nyilvánul meg - a kicsi pedig bekerül a nehezen kezelhető kategóriába, holott a kór felismerése esetén nagymértékben javulhatna az életminősége.

Mi az az SLO-szindróma?

A szindrómát először 1964-ben írták le David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz genetikusok. Bár a betegség genetikai eredetéhez már ekkoriban sem fért kétség, csak közel három évtizeddel később derült fény arra, hogy pontosan mi okozza a bajt.

1993-ban a tudósok felfedezték, hogy az SLO-szindrómában szenvedő betegek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni. Mivel pedig a koleszterin a sejtmembránok és -szövetek, illetve az agyi fehérállomány alapvető alkotóeleme, hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz.

Mindenesetre már maga a felfedezés hatalmas előrelépést jelent, hiszen mostanra a betegség vérvizsgálat útján, laboratóriumban diagnosztizálható, illetve a koleszterin pótlásával karbantartható.

A kór viszonylag ritkán fordul elő, ám tekintve, hogy Magyarországon - évi 100 ezer élve születést feltételezve - évente két-három SLO-szindrómás csecsemő jön világra, számolni kell vele.

Mik a tünetei?

Az SLO-szindróma tünetei rendkívül változatosak, esetenként pedig más genetikai vagy kromoszóma-rendellenességgel járó betegségek szimptómáival is átfedést mutatnak. Néhány gyermeknél csak egy-két olyan apróbb elváltozás figyelhető meg, másoknál viszont csaknem az összes tünet jelentkezik. Közülük a legtipikusabbak a következők.

Az SLO-szindrómás kicsik jellemzően alacsony súllyal jönnek a világra, és sokszor nehezen táplálhatók - orr-, gyomorszonda, gasztrotubus vagy PEG behelyezésére van szükség.

Vannak, akiknek a testén elváltozások figyelhetők meg,  úgymint kisméretű fej, lapos áll, szájpadhasadék, összenőtt vagy rendezetlen második-harmadik lábujj, hatodik kéz-, illetve lábujj vagy lábujjak, befelé forduló lábfejek, továbbá jelentős ivarszervi problémák, főleg fiúknál.

A fentieken túl szellemi fejlődési problémák is adódhatnak. A legsúlyosabb esetekben a keringési, légzési és táplálkozási rendszerek komoly hiányosságai is tapasztalhatók.

A betegség számos más formában is hírt adhat magáról, amelyekről bővebben ide kattintva tájékozódhatsz.

Hogyan kezelik?

A betegség legkézenfekvőbb terápiája a rendszeres és ellenőrzött koleszterinpótlás, ami történhet természetes módon, például tojássárgája fogyasztásával, illetve koleszteringyógyszer szedésével.

Az adagolást az orvos határozza meg, figyelembe véve többek között a gyermek mindenkori koleszterinszintjét, valamint a testsúly, a magasság és a fejkörfogat alakulását. A megfigyelések szerint ily módon nagymértékben javítható az SLO-szindrómás gyerekek állapota.

A koleszterinpótláson túl szükség lehet epesav-kiegészítésre is. A nem megfelelő koleszterinszint ugyanis epesavhiányt eredményezhet, ami pedig zsíroldási és felszívódási problémákhoz vezethet - ezek pedig megintcsak akadályozhatják a testi fejlődést. Az orvos hormonkezelést is javasolhat.

Mindemellett indokolt lehet a testi korrekció, illetve a szellemi fejlesztés. Mivel azonban az SLO-szindróma klinikai tünetegyüttese rendkívül összetett, gyermekenként más és más vizsgálatokra, beavatkozásokra van szükség. A leggyakoribb speciális kezelésekről, valamint okaikról itt olvashatsz.

Már alapítványuk is van

A közelmúltban alakult meg a Smith-Lemli-Opitz (SLO) Szindrómás Gyermekekért Alapítvány, melynek kiemelt célja, hogy a magyar SLO-szindrómában érintett betegek és családjaik megkapják mindazon ismereteket és gyógykezeléseket, ami a legjobban segíti őket életminőségük javításában. Jelenleg egy kétéves SLO-szindrómás kislány, Hanna külföldi szeptemberi gyógykezelésére gyűjtenek. Az alapítványt  a www.sloalapitvany.hu oldalon és az info@smithlemliopitz.hu e-mail címen is elérheted.

• tünet
• genetika
• koleszterin
• gyerekbetegség
• terhességi tünetek
• kisgyerek
• beteg gyerek
• Gyerek