Új kutatás: már a magzatnál kimutatható a leukémiáért felelős génhiba

Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának elemzésével brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.

Egypetéjű ikerpárok génállományát elemezték

Az MTI információi szerint a Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás - fehérvérűségben szenvedő - egypetéjű ikerpár teljes génállományát - hárommilliárd bázispárt - elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget.

Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerek előállításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.

A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában - ALL - szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvelőt érinti.

A kór első jelentkezésekor a betegek 80%-a meggyógyul. A páciensek 20-25%-a azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30%-os a túlélési arány.

Már az anyaméhben jelen lehet

Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik a gyutacsot a betegség kialakulásában.
Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.

A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.

A többi mutáció születés után jelenik meg

Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejlődött - magyarázták a szakemberek.

- Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett előadódnia - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.

• rák
• terhesség
• baba
• kismama
• kutatások
• vér
• magzat
• aktuális
• Gyerek