Így szűrhető ki a Down-szindróma

A születési rendellenességek közül valószínűleg a Down-szindrómától retteg a legtöbb szülő. Sokan csak annyit tudnak, hogy a tünetegyüttes fogyatékossághoz vezet, és a legtöbb gyerek nem él többet két-három évtizednél.

De milyen tényezők állnak a háttérben tulajdonképpen? Ismerd meg jobban a súlyos betegséget, és tudd meg, mikor kell szűrővizsgálatra menned!

Mikor fordul elő?

A Down-kór 1300 babából egyet érint. Nagyobb a betegség kialakulásának kockázata azoknak a szülőknek a gyermekeinél, akiknél kromoszóma-átrendeződés jött létre, illetve a 35 évnél idősebb anya vagy a 45-50 év fölötti apa gyerekeinél. Azoknak a szülőknek a gyerekei is hajlamosabbak a szindrómára, akiknek már van fogyatékkal született gyermekük.

Mi okozza a szindrómát?

Az esetek 95%-ában egy extra kromoszóma a felelős a betegség kialakulásáért, mely az anyától és az apától egyaránt származhat: a beteg babáknak tehát 46 helyett 47 kromoszómájuk van.

A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik, mivel három 21-es kromoszóma van jelen a baba genetikai állományában, míg normális esetben csak kettő lenne.

Az esetek körülbelül 4%-ában azonban a szindróma kialakulásáért a kromoszómatöbblet helyett a 21-es kromoszómát érintő egyéb rendellenesség a felelős. Néha a szülő szervezetében a normális 21-es kromoszóma egy darabja letörik, és egy másik kromoszómához kapcsolódik: ezt a jelenséget transzlokációnak nevezik.

Ebben az esetben a szülők egészségesek, mivel nekik normális mennyiségű genetikai anyaguk van, ha azonban ezt a nagyobb kromoszómát továbbadják a gyereknek, annak a 21-es kromoszóma anyagából feleslege lesz, ami a Down-kór kialakulásához vezet.

Nagyon ritkán a megtermékenyített petesejtben a sejtosztódás során következik be hiba, mely extra kromoszóma jelenlétét eredményezi egyes sejtekben, de nem az összesben.

Ezt mosaicismusnak nevezik. Ekkor lehet, hogy az érintett babánál a Down-szindrómának csak néhány jellemzője figyelhető meg, mivel a rendellenesség sejtjeinek csak egy részét érinti.

Mivel jár a betegség?

A szindróma egyértelmű jele az enyhétől a súlyosig terjedő mentális retardáció, mely jellemző arckifejezéssel társul, de elképzelhető, hogy ez egyes gyerekeken nyilvánvalóbb, mint másokon.

Emellett a túlságosan nagyméretű nyelv és a rövid nyak is gyakori. Előfordulhat, hogy a fej hátsó része elpuhul, emellett jellemző a kicsi fül, ami néha a tetején visszagörbül, illetve a széles, lapos orr.

A Down-szindrómás gyerekek általában alacsonyak, és izomtónusuk laza, ami némileg felelős a késői fejlődésért.

A Down-szindrómás gyerekeknél gyakori a fogfejlődés zavara, a gyenge látás és hallás, emellett sűrűn előfordulnak szívbetegségek, emésztőrendszeri rendellenességek, gyakori a pajzsmirigy-működési zavar és a korai öregedés. Esetükben nagyobb a kockázata az Alzheimer-kór kialakulásának, és gyakran jelentkeznek légzőszervi betegségek, illetve leukémia.

Mi vár rád a szülőszobában?

Sok kismama tele van aggodalommal a szülést illetően. Videónkból kiderül, hogy erre semmi okod.

A betegség megelőzése

A Down-szindróma megelőzésére a legbiztosabb módszer a mesterséges megtermékenyítés, ennek során ugyanis az összekerülő petesejtet és hímivarsejtet ellenőrzik. A természetes fogantatás esetében a terhesség 15. és 20. hete között végezhetők el a szükséges szűrővizsgálatok. Az amniocentézist, vagyis a magzatvíz elemzését, illetve a chorionbiopsziát az orvos akkor ajánlja fel, ha kórtörténeted alapján lehetőség van arra, hogy a baba beteg - de bármikor igénybe veheted a vizsgálatokat, bár áruk igen borsos.

Az amniocentézis során a magzatvízből, míg a chorionbiopszia során a méhlepényben található chorionbolyhokból vesznek mintát, majd ezt követően kromoszómafestéssel megállapítják, hogy a baba egészséges-e. Nem árt azonban tudnod, hogy az esetek 1%-ában az amniocentézis és a chorionbiopszia vetéléshez vezethet.

Éppen ezért gyakran egy kombinált vizsgálatot javasolnak előtte, ami egy 4D-s ultrahangból és egy vérvételből áll, a két eredmény alapján pedig az orvos meg tudja állapítani, szükséges-e komolyabb vizsgálatot is végezni. Az ultrahangvizsgálat során a nyaki takaróredő vastagságát vizsgálják, mellé társul a laboreredmény, azonban a kombinált teszt eredményessége így is csak 80% körül mozog.

Előzetes szűrésre is van lehetőség, melynek során fény derülhet arra, ha kromoszómaeltérés áll fenn. Ez esetben párodat és téged is megvizsgálnak. A nyiroksejtekből vett kromoszómák alapján megállapítják, valamelyikőtöknél fennáll-e olyan rendellenesség, ami terhesség esetén valószínűvé tenné a betegség kialakulását.

Hogyan lehet teljes életük?

Fontos azonban megemlíteni, hogy a Down-szindróma esetében nem csak a megelőzés jöhet szóba - a beteg gyerekeknek is van jövőjük, mégpedig az orvostudomány fejlődésének köszönhetően egyre ígéretesebb. Születés után egy műtét helyreállíthatja a szív rendellenességeit és az egyéb súlyos problémákat. Ezt követően az enyhe vagy mérsékelten visszamaradott Down-szindrómás gyermek IQ-ját korai, specializált nevelési programmal lehet fejleszteni.

A legtöbb Down-kóros gyermekben több lehetőség rejlik, mint ahogy a szakorvosok korábban feltételezték: a korai beavatkozással a képességeket ki lehet bontakoztatni, és nagymértékben lehet fejleszteni.

Sokan a beteg gyerekek közül egy bizonyos korban iskolába is járhatnak, egyesek pedig a középiskoláig is eljutnak. A tudomány jelenlegi állása szerint tehát nemcsak a védett otthonokban találhatják meg a helyüket a Down-szindrómás gyerekek, de felnőttként akár önálló életet is élhetnek.

Cikkünk Heidi Murkoff, Arlene Eisenberg és Sandee Hathaway Az első 12 hónap - Újdonsült szülőknek a terhesség utáni időszakról című könyve alapján készült.

• betegség
• kezelés
• tünet
• terhesség
• Gyerek