300 genetikai betegség mutatható ki egyetlen vérvétellel - A 15. terhességi hétig érdemes megcsináltatni

Amikor  a párok még csak tervezik a családalapítást, vagy amikor már úton van a család legújabb tagja, a leendő szülők részletes és gyors eredményeket szeretnének kapni a megszületendő kisbabájuk egészségi állapotáról. Az ultrahang- és a laborvizsgálatok mellett az orvostudomány egyik leggyorsabban fejlődő területe, a genetika is több vizsgálati módszerrel segíti, hogy a családok nyugodtan töltsék a babavárás időszakát.

Melyik genetikai vizsgálat mire való, milyen rendellenességek kimutatására alkalmas - ebben segítünk eligazodni.

Genetikai vizsgálatok a terhesség alatt

Az örökítőanyag megváltozását mutációnak hívjuk, ez a változás nemcsak a szervezet összes sejtjének működését befolyásolhatja, hanem a következő generációk is örökölhetik. A genetikai rendellenességeket, mutációkat két nagy csoportba oszthatjuk, vannak az örökölt, illetve a fogantatáskor kialakult - de novo -, más néven szerzett genetikai betegségek.

Hordozóságszűrés: akár a fogantatás előtt

Minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai elváltozás egyáltalán nem okoz tünetet. Ezek az eltérések alkotják a genetikai betegségek legnagyobb csoportját, egyáltalán nem zárható ki, hogy azért, mert nem érezzük magunkat hordozónak, nem is lehet a gyermekünk érintett. A hordozóságszűrés azt vizsgálja, hogy milyen autoszomális recesszív genetikai betegségeket hordoz mindkét szülő, tehát az anyai és az apai génhibákból eredő megbetegedéseket mutatja ki.

A párok körülbelül 1%-a hordoz azonos genetikai betegséget. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Mivel a hordozóságszűrés a szülők rejtetten hordozott eltéréseit vizsgálja, a leendő anyától és apától is vért kell venni a genetikai analízis elvégzéséhez. Az ORIGIN hordozóságszűrést azonban egy szülőpárnak csak egyszer kell megcsináltatni, hiszen genetikai állományuk nem változik életük során.

A hordozóságszűrés által kimutatható 300 betegség egy-egy gént érint, és sokszor ennek az adott génnek az anyagcserében, biológiai folyamatok elősegítésért felelős enzimek működésében lehet szerepe. Ha ezek az anyagcsere-folyamatok nem működnek jól, az egész szervezet számára toxikussá válhat egy felhalmozódó molekula, vagy hiányozhat egy fontos anyagcseretermék.

Az ilyen rejtetten örökölhető genetikai betegségek közé tartozik számos szénhidrát-, aminosav- és zsírsavanyagcsere-betegség is, vagy az ioncsatornazavart okozó cisztás fibrosis, mely fertőzéseket, tüdő- és bélrendszeri károsodást okoz, vagy az ennél is ismertebb SMA - spinális muszkuláris atrófia -, mely súlyos gyermekkori izomsorvadást eredményez. A hordozóságszűrés a nemhez kötött betegségeket is szűri, többek között a genetikailag meghatározott autizmus okát, a fragilis X-szindrómát is.

Noninvazív prenatális tesztek: 10-18. hétig

Vannak olyan genetikai betegségek, melyeket a magzat nem a szüleitől örököl, hanem a fogantatás során alakul ki valamilyen genetikai mutáció. Éppen ezért ezeket a vizsgálatokat minden várandósság esetén szükséges elvégezni. A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS-darabjai, így egy egyszerű anyai vérvétellel a magzat genetikai állománya vizsgálható akár kromoszóma-, akár génszinten is, nem szükséges testbe hatoló, vetélési kockázattal járó, invazív vizsgálatokat végezni a magzat genetikai állományának elemzéséhez.

A legismertebb magzati genetikai vizsgálat a PrenaTest. Közel tíz éve már hazánkban is elérhető a magzat akár teljes kromoszóma-állományát vizsgáló szűrés, mely a nagy, genomi szerkezeti eltéréseket mutatja ki. Ezek az eltérések lehetnek számbeli kromoszóma-rendellenességek - 2 helyett 3 kromoszóma -, mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, vagy sok gént érintő hiány, illetve többlet - úgynevezett microdeletios/microduplicatios szindrómák.

Mivel sok gén érintett ezekben a betegségekben - több tucattól akár ezres nagyságrendig -, ezek a szindrómás betegségek nagyon sokfélék lehetnek, a genetikai állomány kiterjedtsége miatt sok szervrendszer működését befolyásolhatják.

Az egy génhez köthető magzati genetikai eltérések kimutatására a MONOGEN vizsgálat. A monogénes genetikai eltérések egy konkrét génhez köthető betegségek, úgynevezett autoszomális domináns betegségek, tehát az anyától és apától kapott két gén egyikének újonnan kialakuló hibájáról van szó.

A MONOGEN prenatális vizsgálat a magzat 25 fontos génjében, nem örökletes úton, újonnan kialakuló, 44 genetikai betegséget szűr. A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési rendellenességért felelős gének - Noonan-szindróma -, a csontfejlődési rendellenesség génjei - osteogenesis imperfecta -, a kötőszöveti rendellenességet okozó gének - Ehlers-Danlos-szindróma -, de törpeséget és arckoponya-deformitást okozó gének is.

Ha a genetikai vizsgálatok rendellenességet jeleznek

Amennyiben akár a PrenaTest, akár a Monogen noninvazív magzati genetikai vizsgálat eltérést mutat ki, az orvosi előírásoknak megfelelően egy invazív megerősítő vizsgálatot is el kell végezni. Az esetek nagyon kis százalékában ugyanis előfordulhat, hogy a kimutatott genetikai rendellenesség csak a méhlepényben alakult ki, és a magzatban nem - ezt hívjuk mozaikosságnak.

A genetikai tudományok egyre gyorsuló fejlődése új korszakot nyitott az orvostudomány számos területén, így a magzati diagnosztikában is. Már egyre pontosabban és személyre szabottan tudjuk meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban is, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségek kialakulását születendő gyermekünkben. A nyugodt babavárás érdekében érdemes élni ezekkel a lehetőségekkel. További információkat a magzati genetikai vizsgálatokról itt találhatsz: www.neweragenetics.hu

8 kolinban gazdag étel kismamáknak

Ha a várandós anyák a terhesség során kolinban gazdag ételeket fogyasztanak, az a kisbabáik számára rendkívül hasznos kognitív előnyökkel jár majd.

• genetikai betegség
• genetikai rendellenesség
• terhesség
• orvosi vizsgálat
• Gyerek