Durva zsírfelhalmozódást okoz a szervezetben: kevesen ismerik fel a ritka betegséget!

Ritka elváltozás az úgynevezett Gaucher-kór, amely az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. Nagyon fontos, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek. A Gaucher-kór ugyanis egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető probléma.

Mi történik a Gaucher-kóros betegben?

Egy speciális enzimhiány, az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya okozza a kórt a szervezetben. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a testben, többnyire a lépben, a májban és a csontokban.

Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

A betegség tünetei

Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - RIROSZ - elnöke elmondta, hogy több tucatnyian lehetnek olyanok itthon is, akik akár évek óta, orvostól orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel is kimutatható lenne.

Jelenleg még legalább száz olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak. A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet, a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok.

A véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció is felléphet. A kór érinti a betegek csontozatát is, a csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

Létezik kezelés?

Várkonyi Andrea, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa szerint a betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben.

Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak. A betegek számára Magyarországon is létezik elérhető terápia.

• betegség
• tünetek és betegségek
• csontritkulás
• májbetegség
• anyagcsere
• Gaucher-kór
• Életmód