Gyógyíthatatlan betegséget okozó gént hordozunk a súlyos járvány miatt

A mai napig befolyásolja az emberi egészséget az 1300-as évben Európában pusztító pestisjárvány után elterjedt génmutáció - derült ki a korabeli áldozatok maradványainak DNS-vizsgálatából. Amikor a fekete halál végigsöpört Európán, és lakosságának csak a fele élte túl a járványt, olyan erős genetikai nyomot hagyott az emberiségen, amely jelenleg is összefügg egyes betegségek kialakulásával - idézte a Nature tudományos lap friss számában közölt tanulmányt a BBC hírportálja.

A több évszázados emberi maradványok úttörő jelentőségű DNS-elemzése megállapította, milyen mutációk segítettek túlélni a pestisjárványt, az emberi történelem legjelentősebb, leggyilkosabb és legsötétebb eseményeinek egyikét, mely a becslések szerint akár 200 millió ember halálát okozhatta.

A kutatók úgy sejtették, egy ilyen mértékű katasztrófa befolyásolhatta az emberi evolúciót. Mintát vettek 206 korabeli csontváz fogaiból, és pontosan meg tudták határozni, hogy az egyes maradványok a járvány előtti, alatti vagy utáni időkből származnak. Az elemzett csontok közül volt, amelyik londoni járványtömegsírokból, több pedig dániai temetőkből került elő. A tanulmány kiemelkedő eredményei az ERAP2 elnevezésű génmutációival kapcsolatosak. Aki a megfelelő változatot hordozta, annak 40 százalékkal megnőtt az esélye, hogy a pestist túlélje.

- Ez hatalmas, rendkívüli a hatása, és meglepő, hogy ilyesmit fedeztünk fel az emberi génkészletben - mondta el a BBC-nek Luis Barreiro, a Chicagói Egyetem kutatója. A gén irányítja azoknak a fehérjéknek a képződését, amelyek a szervezetbe hatoló mikrobákat felaprítják, a darabokkal megismertetik az immunrendszert, hogy az hatásosabban találjon rá az ellenségre, és semlegesítse.

A génnek különböző változatai léteznek, vannak, amelyek jól működnek, mások semennyire sem, és az ember mindkét szülőjétől örököl egy-egy példányt belőlük. Azok voltak a szerencsések, akik apjuktól is, anyjuktól is a gén jól működő verzióját kapták meg. Ezt a változatot adták tovább utódaiknak a túlélők, a gyerekek az unokáknak, így a hasznos génmutáció gyorsan elterjedt.

- Két-három nemzedék alatt tízszázalékos változást látunk, ez az eddig ismert legerőteljesebb szelekciós esemény az emberi evolúcióban - magyarázta Hendrik Poinar, a McMaster Egyetem evolúciógenetikusa.

Az eredményeket a pestisbaktérium (Yersinia pestis) segítségével ellenőrizték: a hasznos génváltozatot hordozó mai emberek vérmintáján azt látták, könnyebben ellenáll a kórokozónak, mint azoké az embereké, akik nem rendelkeznek ezzel a mutációval. A pestissel szemben jól védő génmutáció még ma is gyakoribb, mint a fekete halál előtti időkben. Az a gond velük, hogy kapcsolatot találtak a génváltozat és egyes autoimmun betegségek, köztük a bélgyulladással járó Crohn-betegség között.

Vagyis ami egykor a túlélést segítette, ma ronthat a hordozója egészségi állapotán. Barreiro szerint a túlélés valószínűségének 40 százalékos növelése az emberi evolúcióban eddig tapasztalt "legerősebb szelektív fittségi hatás". Úgy tűnik, a HIV-rezisztenciát okozó, valamint a tehéntej emésztését lehetővé tevő génmutáción is túltesz, bár a közvetlen összehasonlítástól óva intett a professzor.

Fotók: Getty Images

Ez lehet a hosszú élet titka: egyezést találtak a 100 év felettiek genetikai vizsgálata közben

Különleges genetikai hátterüknek köszönhetően élnek egyes emberek akár több mint 105 évig is.

• pestis
• genetika
• betegség
• pestisjárvány
• crohn-betegség
• génmódosítás
• gén
• autoimmun betegség
• Terasz