1 milliárd forint egy átlagos élet ára: a magyar kisfiú gyógykezelésére gyűjtenek a szülők

A Duchenne-szindróma egy, az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség, melynek nevét az ország 2023-ban ismerte meg. Egy debreceni kisfiú, a hároméves Ádin révén került be a köztudatba. Az ő története, úgy tűnik, végül pozitív véget ért: 2024 júliusában megkapta a génterápiás kezelést Dubajban. Most azonban egy újabb magyar kisfiú, a Budapest környékén élő, négy és fél éves Pénzes Márk és szülei kérnek segítséget.

A Duchenne-szindrómás Márk gyógykezelésére gyűjtenek a szülők

Márkó már babaként le volt maradva a mozgásfejlődésben, de a szülőket azzal nyugtatták a szakemberek, hogy majd behozza a lemaradást. Az egyéves státuszvizsgálatot követően azonban úgy érezték, nem szabad tovább várniuk: időpontot kértek egy neurológus magánrendelésére. A neurológus első körben vérvételre küldte Márkót. Az eredményből már látható volt, hogy a kisfiú kreatin-kináz-értéke több mint százszorosa volt a normál értéknek.

Mivel a történetnek ez a része a Covid-járvány közepén zajlott, így a további haladást nehezítette, hogy volt olyan orvos, aki nem fogadott személyesen betegeket, a genetikai teszt kiértékeléséhez pedig egy olyan gép kellett, mellyel a Covid-teszteket is vizsgálják.

Amikor végre meglett a genetikai teszt eredménye, behívták a szülőket a kórházba. Itt tudták meg a diagnózist: Duchenne-féle izomdisztrófia. A szülők összeomlottak, hiszen míg vártak a teszt eredményére, az interneten ennek a betegségnek is utánanéztek. Tudták, hogy a Duchenne-féle izomdisztrófia lényege, hogy a szervezet nem képes egy, az izomsejtek stabilitásához szüksége fehérjét termelni, ami miatt azok szétesnek. A betegek többsége tízéves korára kerekesszékbe kerül, idővel ágyhoz kötötté válnak, végül leáll a légzés, a szív sem képes tovább dolgozni az izmok sorvadása következtében.

Egymilliárd forintos génterápia mentheti meg a kisfiú életét 

A betegségnek napjainkig csak tüneti kezelése volt: napi szintű gyógytorna, nagy dózisú szteroidok, alvás közben hordott műanyag csizma, mely nyújtja az Achilles-inat. A közelmúltban azonban szakemberek egy kifejezetten a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére alkalmas génterápiát hoztak létre, melyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága már engedélyezett is. A génterápia lényege, hogy a hiányzó dystrophin fehérjénél rövidebb, de funkcionális fehérje termelésére tanítja meg a szervezetet. Az eddig kialakult károk visszaállítására már nem képes, de jelenlegi állapotukban tudja megőrizni az izmokat. Emiatt fontos, hogy gyerekként, minél fiatalabb életkorban kapják meg a betegek a kezelést. A génterápia ára azonban nagyon magas: 1 025 661 617 forint.

Ahogy az édesapa fogalmazott az egyik posztjában:

- Mi nem vágyunk sokra, "csak" egy átlagos életre a fiúnknak, ennek pedig az ára több mint: 1 000 000 000 Forint!

Hogy ezt a hihetetlenül magas árat a szülők össze tudják gyűjteni, létrehozták az Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítványt. Eddig valamivel több mint 10 millió forint gyűlt össze, ami nagyjából az 1%-a a szükséges összegnek.

(Képek: Facebook/ Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány )

• izomsorvadás
• génterápia
• duchenne szindróma
• adománygyűjtés
• adomány
• Gyerek