Új kutatás: már a magzatnál kimutatható a leukémiáért felelős génhiba
Az első génmutáció már a magzatban megtalálható.
Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának elemzésével brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.
Egypetéjű ikerpárok génállományát elemezték
Az MTI információi szerint a Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás - fehérvérűségben szenvedő - egypetéjű ikerpár teljes génállományát - hárommilliárd bázispárt - elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget.
Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerek előállításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.
A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában - ALL - szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvelőt érinti.
A kór első jelentkezésekor a betegek 80%-a meggyógyul. A páciensek 20-25%-a azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30%-os a túlélési arány.
Már az anyaméhben jelen lehet
Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik a gyutacsot a betegség kialakulásában.
Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.
A változókorról tabuk nélkül - Hogyan küzdj meg az életközepi válsággal nőként?
Iványi Orsolya, a menopauzaedukáció egyik legnagyobb hazai szószólója, tabuk nélkül beszél a változókor testi-lelki kihívásairól, és arról, hogyan élhetjük meg ezt az időszakot, mint új kezdetet. A Femina Klub novemberi előadásán hasznos tanácsokat kaphatsz az életközepi krízisek kezelésére, és megtudhatod, hogyan értelmezhetjük újra önmagunkat, karrierünket és kapcsolatrendszerünket.
További részletek: feminaklub.hu/
Használd az „IVANYI” kuponkódot, és 20% kedvezménnyel vásárolhatod meg a jegyed!
Jegyek kizárólag online érhetőek el, korlátozott számban.
Időpont: 2024. november 27. 18 óra
Helyszín: MOM Kulturális Központ
Promóció
A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.
A többi mutáció születés után jelenik meg
Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejlődött - magyarázták a szakemberek.
- Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett előadódnia - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.
OLVASD EL EZT IS!
- baba
- influenza