Új teszt a rettegett betegség szűrésére

A kismamák legnagyobb félelmei közé tartozik, hogy születendő gyermekük esetleg Down-szindrómában szenved - azaz a kicsi értelmi fogyatékosként jön a világra, és várhatóan nem él tovább 20-30 évnél. A fenti tünetegyüttes 1300 babából egyet érint.

A betegség szűrése körülményes, ráadásul veszélyekkel is jár - ám a helyzet most változni látszik. Németországban, Ausztriában, Svájcban és Liechtensteinben már megkezdték egy új teszt forgalmazását, mely a Down-szindróma leggyakoribb válfaját hivatott kimutatni. Fogadtatása meglehetősen vegyes volt.

Hogyan alakul ki a Down-szindróma?

Az esetek 95%-ában egy extra kromoszóma a felelős a betegség kialakulásáért, mely az anyától és az apától egyaránt származhat: a beteg babáknak tehát 46 helyett 47 kromoszómájuk van. A betegséget 21-es triszómiaként is emlegetik, mivel három 21-es kromoszóma van jelen a kicsi genetikai állományában, míg normális esetben csak kettő lenne.

Ritkán bár, de előfordul, hogy a szindróma kialakulásáért a kromoszómatöbblet helyett a 21-es kromoszómát érintő egyéb rendellenesség a felelős.

Van, hogy a szülő szervezetében a normális 21-es kromoszóma egy darabja letörik, és egy másik kromoszómához kapcsolódik. Az apa vagy az anya ezt a nagyobb kromoszómát továbbadja gyermekének, akinek így 21-es kromoszóma anyagából feleslege lesz - ez pedig megintcsak Down-kór kialakulásához vezet.

Az esetek elenyésző részében a megtermékenyített petesejtben, a sejtosztódás során következik be hiba, mely extra kromoszóma jelenlétét eredményezi egyes sejtekben.

Kiket veszélyeztet?

Nagyobb a betegség kialakulásának kockázata azoknak a szülőknek a gyermekeinél, akiknél kromoszóma-átrendeződés jött létre, illetve a 35 évnél idősebb anya vagy a 45-50 év fölötti apa utódainál. Azoknak a szülőknek a gyerekei is hajlamosabbak a Down-szindrómára, akiknek már van fogyatékkal született gyermekük.

Hogyan szűrhető?

Többféle módszer is rendelkezésre áll, melyeket a terhesség 15. és 20. hete között ajánlott elvégezni. Az amniocentézist, vagyis a magzatvíz elemzését, illetve a chorionbiopsziát az orvos akkor ajánlja fel, ha az anya kórtörténete alapján felmerül annak a lehetősége, hogy a baba beteg. Előbbinél a magzatvízből, utóbbinál a méhlepényben található chorionbolyhokból vesznek mintát, majd ezt követően kromoszómafestéssel megállapítják, hogy a kicsi egészséges-e.

A fenti vizsgálatok azonban nem kevés kockázattal járnak: az esetek 1%-ában vetélést okozhatnak. Ezért az orvos első lépésben egy 4D-s ultrahangból és vérvételből álló, kombinált vizsgálatot javasolhat, melynek eredménye alapján megállapítható, szükség van-e amniocentézisre vagy a chorionbiopsziára. Ám a kombinált teszt eredményessége csak 80% körül mozog.

Mi vár rád a szülőszobában?

Ridegnek tűnik, de ne ijedj meg tőle, hiszen itt minden a baba és a mama biztonságát szolgálja. Ismerd meg jobban videónkból!

Új teszt a Down-szindróma szűrésére

Mint az Index beszámolt róla, Németországban, Ausztriában, Svájcban és Liechtensteinben már megkezdték egy új teszt forgalmazását, mely a Down-szindróma leggyakoribb válfaját, 21-es triszómiát hivatott szűrni. Segítségével a terhesség 12. hetében, a kismama vérmintájából megállapítható, hogy a magzatnál jelen van-e ez a fajta kromoszóma-rendellenesség.

A PrenaTest megjelenését a szakemberek és az érintettek jellemzően üdvözölték, ám ellenlábasaik is akadtak, akik szerint a teszt forgalmazásának hatására növekszik majd az abortuszok száma. A Down-szindrómásokat tömörítő szervezetek nemzetközi szövetsége pedig az Európai Emberi Jogi Bíróságnál tiltakozott az ilyen jellegű szűrés ellen, a Down-szindrómás emberek élethez való jogának védelmére hivatkozva.

• genetika
• terhesség
• teszt
• baba
• kismama
• orvosi vizsgálat
• magzat
• Gyerek