Egészséges lesz leendő gyermeked?

Minden szülő aggodalommal és izgalommal néz a gyermekvállalás elébe, a tapasztalatlanság azonban olykor ijesztő lehet a leendő édesanyák és apák számára. Ha te is azok közé tartozol, akik különös figyelmet szeretnének fordítani születendő gyermekük egészségére, akkor a genetikai tanácsadást neked találták ki. Ennek során ugyanis megtudhatod, hogy leselkedik-e valamilyen veszély a gyermekedre, milyen kockázatokkal járhat a megszületése, illetve mennyi az esélye, hogy bekövetkezik a legrosszabb, és nem egészségesen jön a világra.

Kiknek javasolt a genetikai tanácsadás?

Természetesen bárki, aki szeretne körültekintően eljárni, és bővíteni akarja ismereteit a témában, elmehet egy ilyen tanácsadásra, amelyből manapság egyre több van, így gyakorlatilag mindenki számára elérhetővé vált. Kiemelten fontos, hogy ellátogass egy genetikai tanácsadásra, ha korábban esetleg már született valamilyen genetikai betegségben vagy fejlődési rendellenességben szenvedő gyermeked.

Ebben az esetben ugyanis jóval nagyobb a kockázata, hogy a következő gyermek sem lesz maradéktalanul egészséges. Akkor is javasolt a tanácsadás, ha a családban előfordult már valamilyen veleszületett betegség, továbbá, ha te vagy a párod örökletes betegségben szenvedtek.

Ha például bármelyikőtök felmenői között előfordult már cisztás fibrózis, ajánlott a genetikai tanácsadás. Ez a betegség hazánkban az egyik leggyakrabban öröklődő anyagcsere-probléma, mely súlyos tüdőkárosodáshoz vezet. A betegséget egy lappangó gén örökíti tovább, ha pedig mindkettőtök családjában előfordult már, lehetséges, hogy hordozzátok a hibás gént. Ebben az esetben pedig 25% esély van arra, hogy gyermeketek betegen születik.

A különböző betegségek kockázata természetesen más és más, jó néhány probléma százalékos előfordulási valószínűségét azonban már a terhesség előtt meg lehet állapítani. Míg másokat a terhesség elején diagnosztizálni lehet ultrahang- vagy egyéb vizsgálatok segítségével. Vannak bizonyos tényezők, melyek miatt nagyobb az esélye, hogy a gyermek veszélyben van, így például, ha az anya gyógyszert szed terhessége alatt, netán drogot fogyaszt, ha valamilyen vírus támadja meg, esetleg sugárzásnak van kitéve. Ezekben az esetekben ugyanis jóval nagyobb a kicsi egészségkárosodásának kockázata. Ilyenkor érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulnod, hiszen itt javasolnak neked olyan vizsgálatokat, melyekkel kiszűrhető a gyermek esetleges károsodása.

Ugyanakkor még a terhesség előtt javasolt genetikai tanácsadásra menned, ha cukorbeteg vagy, magas vérnyomástól szenvedsz, esetleg rendszeresen szedsz valamilyen gyógyszert, hiszen jobb időben felmérni a lehetőségeket.

Milyen betegségeket lehet kiszűrni a tanácsadással?

A genetikai tanácsadás alapvetően nem foglal magában vizsgálatokat, ez egy szakemberrel történő beszélgetés, melynek nyomán elgondolkodhattok pároddal, hogy milyen vizsgálatokat érdemes elvégeztetnetek - egyéni szempontok alapján. Amennyiben szükséges, különböző diagnosztikai és laborvizsgálatokat végeznek, melyek segítenek kideríteni, vajon teljesen egészséges-e a magzat. A fennálló kockázati tényezők vizsgálata után egy tájékoztató beszélgetés során mondják el neked és párodnak, hogy milyen eséllyel örökölhet valamilyen betegséget gyermeketek, mire számíthattok ezzel kapcsolatban, és milyen lehetőségeitek vannak.

Amennyiben a genetikai tanácsadást követően vállaljátok az elvégzendő vizsgálatokat, kiszűrhető a legtöbb örökletes, genetikai betegség, szellemi fogyatékosság és fejlődési rendellenesség. Elsősorban citogenetikai - a kromoszómák szintjén - és molekuláris diagnosztikai - génszintű - vizsgálatokról, ultrahangról, endokrinológiai - hormonális - laboratóriumi vizsgálatokról van szó, melyek többségét magzati sejtminta alapján végzik.

Így meglehetősen jó százalékos arányban kiszűrhető számos egyéb betegség mellett például a Down-szindróma, az örökletes szívbetegség vagy a Lyme-kór.

Milyen előnyökkel jár a genetikai tanácsadás?

Bár nem a szó hagyományos értelmében végeznek gyógyító munkát a genetikai tanácsadás során, a rengeteg tanáccsal, információval, amelyekkel ellátnak, ha hozzájuk fordulsz, bizony nagyon sokat tudnak segíteni. Ha részt veszel egy ilyen tanácsadáson, felelősséggel tudod mérlegelni a felmerülő kockázatokat, és olyan jelentőségű döntéseket hozhatsz meg, melyek egész életedre hatással lehetnek.

Amennyiben terhesen látogatsz el a tanácsadásra, az lelkileg is nagyon nagy segítséget jelenthet számodra, hiszen az egyébként is ingatag lelkiállapotban lévő kismamák kiemelten nyitottak az orvosok és genetikus szakemberek javaslataira. Nagyon fontos tehát, hogy a tanácsadó sokszor a lélektani problémákra is megoldást tud adni, egyszerűen azzal, hogy eloszlatja a bizonytalanságot, és választ ad olyan kérdésekre is, melyeket a hagyományos terhesgondozáson talán fel sem mernél tenni.

• genetika
• terhesség
• női egészség
• Életmód