Mindent a Down-szindrómáról

A Down-szindróma napjaink leggyakoribb, kromoszómatöbbletből adódó veleszületett rendellenessége. Bár a betegség már korábban is létezett, tudományos jelleggel először egy angol orvos, John Langdon Down írta le 1866-ban a később róla elnevezett Down-szindróma tünetegyüttesét.

Minden 600. gyermeket érint

A Down-szindróma igen gyakori rendellenesség. A statisztikák szerint minden 600. megszületett baba ezzel a kromoszómahibával jön a világra, ráadásul a Down-szindróma valószínűsége a szülők életkorával nő. A harminc év alatti nők esetében egy az ezerhez az esélye, hogy a kromoszómapárok nem megfelelően kapcsolódnak, míg a negyven évnél idősebb nők esetében minden századik gyermek Down-szindrómás. Emellett az apa életkora is befolyásolhatja, hogy a gyermek egészséges lesz-e vagy sem: az ő koruk 50 éves kor felett játszik jelentősebb szerepet.

Gyógyíthatatlan betegség

A Down-szindróma gyógyítására nincs lehetőség, hiszen tulajdonképpen nem is betegségről van szó, hanem egy állapotról, amelyet a kromoszómák hibás kapcsolódása okoz.
Az embernek egészséges állapotban 23 kromoszómapárja van, amely 23 anyai és 23 apai kromoszóma kapcsolódásával jön létre. Előfordulhat azonban, hogy hibás sejtosztódás következményeként a 21-es kromoszóma nem alkot párt, hanem három keletkezik belőle. A szindróma ezen típusa, az úgynevezett triszómia a leggyakoribb génhiba, amely nem örökölhető, hasonlóan az úgynevezett mozaik Down-szindrómához, amely esetben a triszómia csak a test bizonyos részeit érinti.
A harmadik változat a transzlokáció, amikor a 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik. A Down-szindróma ezen változata azonban már öröklődik, ezért ha a családban van Down-szindrómában szenvedő, a gyermekvállalás előtt mindenképpen érdemes részt venni genetikai vizsgálaton.

Kimutatható

Ma már rendszeresen végeznek vizsgálatokat a Down-szindróma időben történő kiszűrésére, de legfőképpen azoknál a nőknél, akiknél nagyobb a betegség előfordulásának esélye. A legbiztosabb módszernek jelenleg a magzat sejtjein végzett kromoszómavizsgálat számít, ez azonban igen kockázatos vállalkozás. A vizsgálathoz ugyanis a magzatvízből kell mintát venni - ráadásul erre már csak a terhesség negyedik hónapjában kerülhet sor -, mely beavatkozás növeli a vetélés kockázatát.
Emellett az ultrahangos vizsgálat is segíthet kideríteni, hogy a magzat egészséges-e vagy sem. A baba méretének, nyaki redőjének és a szívműködésének rendellenességei, továbbá a szülők életkora, az anya vérképe és az előzetes kórelőzmények mind segíthetnek abban, hogy pontosan fel lehessen mérni a Down-szindróma kialakulásának kockázatát.

Mindenre kiterjed

A hibásan kapcsolódó vagy nagyobb mennyiségben jelenlévő kromoszómák miatt a Down-szindrómában szenvedők szervezetének egész biológiai háttere eltér az egészséges emberekétől.
A Down-szindrómások között nagyon gyakoriak a szív és a tüdő működésével kapcsolatos rendellenességek, a pajzsmirigy túl- vagy alulműködése, az ortopédiai, emésztőrendszeri, fül- és szemproblémák, a vérképző rendszer zavarai, valamint az idegrendszeri és pszichiátriai zavarok. A szindrómában szenvedők többsége mindezek mellett rendszeres alvászavarban szenved, és gyakran krónikus légúti betegségek is megnehezítik az életüket.

A jelek

Legyen szó a betegség bármelyik típusáról, a Down-szindrómában szenvedő emberek mind külső, mind pedig belső tulajdonságaikat tekintve igen hasonlóak. Intelligenciaszintjük általában 50 körüli, az átlagostól eltérő testmérettel rendelkeznek, izmaik gyengébbek, lazábbak.

Tipikus külső tulajdonságok:

• kicsi orr
• elálló fülek
• mongoloid vonások: ferde vágású, egymástól távol eső szemek
• rövid végtagok
• egyenes haj
• a nagylábujj és a mellette lévő közötti rés
• eltérések a csontozat felépítésében

A Down-szindrómásoknál nincs kedvesebb, ragaszkodóbb, szeretetteljesebb ember. Őszinték, érzékenyek, és rendkívül jó szociális készségüknél fogva könnyen beilleszkednek a társadalomba.

Együtt élni

Alacsony intelligenciaszintjük ellenére a Down-szindrómában szenvedők, bár alkalmanként segítségre szorulnak, igenis képesek az önálló életre. Legtöbbjük képes elsajátítani az olvasás és az írás képességét, megfelelő terápiákkal, fejlesztésekkel és oktatással pedig akár betanított munkát is képesek vállalni, ami által saját jövedelemre tehetnek szert.
Ma már számos otthon létezik a Down-szindrómában szenvedő emberek számára, ahol szinte ugyanolyan önálló életet élhetnek, mint egészséges társaik.

• a gyerek fejlődése
• Életmód