5 éves korra értelmi fogyatékosságot okozhat, ha nem kezelik: egy különös anyagcsere-betegség

Sajnos nem ismerik elegen a tüneteit, pedig a PKU betegség, ha nem kezelik, már egyéves korra jelentősen károsítja az idegrendszert, ötéves korra pedig értelmi fogyatékosságot okoz.

Diéta mellett - gyerekkorban szigorúbb, felnőttkorban kevésbé - ugyanakkor elkerülhető a baj.

Mi okozza a PKU betegséget?

Minden 50. emberben ott az a hibás gén, ami ezt a betegséget előidézheti. 1975 óta minden újszülött kötelezően átesik a PKU-szűrésen, amelynek során egy egyszerű vérvétel fényt derít a problémára. Hazánkban minden 10-15 ezredik újszülöttnél állapítják meg a kór jelenlétét, máshol nagyobb arányban, egyes országokban akár háromszoros is lehet a gyakorisága.

Ez egy gyógyíthatatlan aminosav-anyagcserezavar.  Aki PKU betegségben szenved, annak a szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, ez okozza az agyi károsodást.

Mik a tünetek?

A PKU betegeknél a következő tünetek jelentkeznek:

• acetonszagú lehetet
• acetonszagú bőr
• mozgászavarok
• hiperaktivitás
• sápadt, száraz bőr, ekcéma
• érzelmi kitörések
• epilepsziaszerű görcsök

A diétáról

Sok élelmiszer tartalmazza a fenilalanint, amely a PKU-s betegek szervezetében lebontatlanul marad, vagy nem megfelelő módon alakul át. Ha a diétát időben, tehát kisbabakorban elkezdik, még jó eredmény érhető el, de ha csak hároméves kor után, akkor sajnos már nem kerülhető el az értelmi károsodás.

Nem mindegy tehát, mit kap a PKU-s gyerek - és felnőtt - enni. Ilyen esetben szigorúan fehérjeszegény diétát kell tartani. A sertészsíron kívül csak növényi eredetű anyagok használhatóak, de a magas fehérjetartalmú hüvelyesek, gabonafélék is kerülendőek. Olajos magvakat, például mogyorót, mákot, diót sem szabad a PKU-s betegnek fogyasztani. Kerülni kell az aszpartámmal édesített rágógumikat, a tejtermékeket, a túró rudit, a marcipánt, a müzlit, a kakaót, a szörpöket. A diétával és rendszeres kontrollvizsgálattal teljes élet élhető.

Ami az anyatejes táplálást illeti, nem tilos, de a PKU-s babáknál szigorúan tartani kell a bevitt anyatejmennyiséget, maximum 300 millilitert kaphatnak. Az a felnőtt nő pedig, aki PKU-s, a terhesség előtt három hónappal már fenilalanin-mentes étrendet kell, hogy folytasson, máskülönben a gyermekhez is eljut a mérgező anyagcseretermék, és mikrokefáliát - túl kicsi fejméret -, alacsony intelligenciaszintet, szívrendellenességet okozhat a születendő babánál.

A cikk megírásában a Magyarországi PKU Egyesület sajtóközleménye szolgáltatott információt.

• beteg gyerek
• baba
• terhesség
• PKU
• Gyerek