Ma már alkalmatlan a Down-szindróma szűrésére az AFP

A terhességi szűrővizsgálatok egyik fontos eleme a magzati kromoszóma-rendellenességek, így például a Down-szindróma kiszűrése, aminek a meghatározására a mai napig a leggyakrabban az AFP-vizsgálatot használják.

Azt már kevesebben tudják, hogy ez a hetvenes években bevezetett módszer lényegében alkalmatlan arra, hogy megbízható eredményt adjon. Tudd meg, mit ajánl helyette a szakember.

Sok országban már el sem végzik

Dr. Csermely Gyula, a Rózsakert Medical Center szülész-nőgyógyásza elmondta: - Magyarországon a leggyakrabban alkalmazott terhességi szűrővizsgálatot, az AFP-vizsgálatot 40 évvel ezelőtt vezették be a nyitott gerincű magzatok kiszűrésére, a magzati medicina dinamikus fejlődésének köszönhetően azonban ez az eljárás ma már teljesen elavultnak számít.

Egyre több országban már nem is végeztetnek ilyen szűrővizsgálatot, mert annyira megbízhatatlan, hogy feleslegessé vált. Ma ki lehet jelenteni, az AFP-vizsgálat teljesen alkalmatlan a Down-szindróma szűrésére, a gyakori tévesztés miatt pedig sok kismamát az eredmények megijesztenek.

Ritkán bár, de vetélés lehet a vége

- Minden kockázatelemzés azon múlik, hogy a betegek és egészségesek bizonyos jellemzőinek normális eloszlási görbéje eltér egymástól - folytatta a szakember. - De az AFP-szűrés esetében az egészséges és Down-kórral sújtott magzatok normális eloszlási görbéje nem tér el szignifikánsan egymástól.

Ez azt jelenti, hogy a vizsgálat találati aránya alacsony, és sok tévesen kóros lelet keletkezik, azaz nagy arányban téves eredmény születik. Sok esetben a normálistól eltérő AFP-eredmény miatt a megrémült kismamákat a diagnózis pontosítása érdekében elküldik magzatvíz-mintavételre, amely ugyan pontos képet ad, de veszélyes lehet a magzatra, mivel 1%-os gyakorisággal vetéléshez vezet.

A teljes procedúra hetekbe telik - tehát veszélyes is lehet, valamint komoly lelki terhet jelent a terhesnek, az orvostudomány fejlődésének köszönhetően pedig egy felesleges tortúrának számít. A Down-kór mellett a nyitott gerinc és a nyitott hasfal kiderítésére is csak korlátozottan alkalmas az AFP, mert közvetetten jelzi ezeket a rendellenességeket, míg az ultrahangon közvetlenül látni is lehet az esetleges eltéréseket. Sőt, egyes eseteket - fedett nyitott gerinc - az AFP még közvetetten sem képes jelezni.

Az AFP-szűrés alternatívája

Dr. Csermely Gyula az AFP-szűrés helyett az első trimeszteri kiterjesztett szűrést ajánlja, amely megbízható eredményt ad lényegesen korábban és rövidebb idő alatt, ráadásul teljesen veszélytelen:

- Ma már kitűnő alternatívája létezik az AFP-szűrésnek, mégpedig az úgynevezett első trimeszteri kiterjesztett szűrés, ami egy olyan biztonságos mérés, amely során egy vérvétel és egy hasi ultrahang alapján történik a kockázatelemzés. Ezt csak jól felszerelt szűrőközpontokban, FMF-akkreditációval rendelkező orvosok végezhetik. A vizsgálat találati aránya 90-95% feletti, miközben 2-5% a tévesen kóros esetek száma.

Az AFP-vizsgálatot a 16. hét körül végzik, a kiterjesztett szűrést pedig lényegesen korábban, a terhesség 11. és 13. hete között. A vizsgálat során a nyaki redő, orrcsont, magzati arcszög, a vénás vezetékek, illetve a háromhegyű billentyűn való áramlások eredményeit mérjük, mindezt kiegészítik az anyai vér biokémiai vizsgálatával. A nyaki redő, a BétaHCG és a PappA mérése során a normális eloszlási görbe jelentősen eltér az egészséges és a beteg populációban.

Még egy súlyos tévhit

- Az AFP-vizsgálat mellett az a nézet is elavultnak tekinthető, hogy csak a 35 év felettiek számára szükséges a kromoszóma-rendellenességek vizsgálata - magyarázza dr. Csermely Gyula. - Minden terhes kismamának szükséges elvégeztetni ezt a vizsgálatot, hiszen lehet, hogy egy 20 éves nőnél magas, 1:50 az esély, hogy Down-kóros lesz a gyereke, míg egy 35 évesnél alacsony, 1:1000.

Ha csak az életkori sajátosságokat vennénk figyelembe az egyéni sajátosságok helyett, akkor az összes Down-kóros eset 30%-át lehetne kiszűrni, ugyanis a Down-kóros esetek 70%-a 35 év alatti anyáknál fordul elő. Magyarországon évente körülbelül kétszáz Down-szindrómás terhesség fordul elő, melyeknek jelenleg csak a felét veszik észre a terhesség során. Az első trimeszteri kiterjesztett szűréssel a terhesség alatt 180-190 esetet ki lehetne szűrni.

• terhesség
• kismama
• magzat
• Gyerek