Milyen módszerekkel szűrhető a Down-szindróma?

Az elmúlt évtizedekben megnövekedett a magzati kromoszóma-rendellenességek száma. Ez valószínűleg a környezeti ártalmak negatív hatásának tudható be, de rizikófaktor lehet az anya életkora is.

Az anya kora azért lényeges tényező, mert az évek múlásával a szervezet sejtjei - így a petesejtek is - öregszenek, tehát hajlamosabbá válnak a mutációkra. A harminc éves anyák esetében ezer gyermekből egy születik Down-szindrómával, míg negyven évesen ez a szám százból egyre növekszik.

A betegség háttere

A Down-szindróma genetikai eredetű betegség. A probléma hátterében kromoszóma-rendellenesség áll. Az orvosi szaknyelvben 21-es triszómiaként is emlegetik a betegséget. A betegség hátterében ugyanis a 21-es kromoszómapár triplázódása áll. Tehát a betegségben szenvedő gyerekek és felnőttek 21. kromoszómája nem párban áll, hanem három kromoszóma alkotja.

A betegség tünetei

A betegség laikusok számára is egyértelmű jele a ferde - mongoloid - szemrés, a lapos arcél, a szokásosnál távolabb ülő szempár. Ezen kívül jellemzőek még a rövidebb végtagok, valamint a kis, mélyen ülő fülkagylók. A Down-szindrómás gyerekek orra kisebb, orrgyökük nyomott. Továbbá a betegség az értelmi képességek csökkenésével, valamint gyakran szívfejlődési rendellenességgel jár együtt. A probléma tehát elég határozott tüneteket produkál. A Down-szindrómások immunrendszere általában gyengébb, épp ezért mindössze 50%-uk éri el a harmincadik életévét.

A szűrővizsgálat

Mivel az anya életkorával növekszik annak kockázata, hogy Down-os babának ad életet, a 35 év feletti várandós anyák esetében ingyenesen végzik el a betegség szűrését. A kromoszóma-rendellenesség - kisebb arányban ugyan, de - előfordul fiatalabb anyák babáinál is. Így többnyire a 35 év alatti édesanyák adnak életet Down-szindrómás gyerekeknek - hiszen náluk nem fedezik fel a problémát idejében.

Hagyományos szűrővizsgálat

Nem kimondottan veszélytelen a Down-szindróma magzati korban történő szűrése. Az eljárás során az orvos a magzatvízből vesz mintát - ezt amniocentézisnek hívják -, ami az esetek 1%-ában vetéléssel jár.

Az új módszer

Létezik azonban egy jóval kevésbé veszélyes eljárás a betegség szűrésére. A módszer lényege, hogy - ellentétben a hagyományos szűrővizsgálattal - tűszúrás nélkül is működőképes.

Mindössze egy ultrahangvizsgálat és egy vérvétel szükséges hozzá. A szűrés már 12 hetes magzat esetében elvégezhető, és az eredmények láttán az orvos igen nagy pontossággal képes megmondani, hogy van-e valamilyen gyanús eltérés a leletekben. Az ultrahang során nézik a magzat orrát, végtagcsontjait, a nyaki redőket - mivel a Down-os babáknál a tarkóredők határozottabbak. Továbbá a szűrés hatékonyságát növeli a vérvizsgálati is. Így csak abban az esetben teszik ki az anyát és gyermekét a magzatvízvételnek, ha bármilyen rendellenességet talál az orvos a megelőző vizsgálatok során.

A kombinált - ultrahang és vérvétel - vizsgálatot azonban a társadalombiztosítás egyelőre még a 35 év feletti várandós nők esetében sem támogatja. Annak ellenére sem, hogy az amniocentézis költsége nagyjából százezer forintra rúg, és - a megelőző vizsgálat hiányában - százból kilencvenet feleslegesen végeznek el.

Örökölhető?

A Down-kór az esetek túlnyomó többségében nem örökölhető. A rendellenességnek három fajtája létezik. Az első a klasszikus triszómia, a második a mozaik Down-szindróma - itt a triszómia csak a test bizonyos részeit érinti. A harmadik esetben transzlokációról van szó. Ez viszonylag ritkán fordul elő. Ilyenkor a 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

A Down-szindróma ilyen esetben öröklődhet a családban.

Épp ezért, ha a rendellenesség már előfordult a felmenők között, érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulni még a terhesség előtti időszakban.

• betegség
• genetika
• terhesség
• életkor
• Gyerek