Itthon minden 10. ember ritka betegségtől szenved: nagyon fontos idejekorán felismerni

Az eddig ellátott 600-800 beteg mellett 130-150 ritka szívbetegségben szenvedő új pácienst diagnosztizáltak tavaly a Szegedi Tudományegyetemen (SZTE).

Az elváltozások felfedezését és kezelését segíti, hogy a felsőoktatási intézmény tagja az európai referenciahálózat (ERN) erre szakosodott tagozatának - tájékoztatta az SZTE közkapcsolati igazgatósága az MTI-t.

Ritka betegségek Magyarországon

Ritka betegségnek azok minősülnek, amelyek aránya az adott népességben kétezer lakosra jutóan nem éri el az egyet. Széll Mártát, az SZTE Orvosi Genetikai Intézetének vezetőjét, stratégiai rektorhelyettest idézve azt írták, a világon 6000-8000 ilyen ritka betegség ismert, amelyek egyenként kevés embert érintenek ugyan, összességében viszonylag sokan szenvednek ezektől. Magyarországon minden tizedik embernek van ritka kórképe.

Az EU 2017-ben hozta létre a 24 ritka betegségcsoport ellátására szakosodott együttműködését, az európai referenciahálózatot. Ehhez azok az intézmények csatlakozhatnak, amelyek egy-egy ritka betegségcsoport magas színvonalú ellátóegységeként működtek, és kutatótevékenységet is folytatnak. 

Az SZTE Belgyógyászati Klinika kardiovaszkuláris centrumának Sepp Róbert professzor vezette noninvazív kardiológiai részlege 2021-ben lett teljes jogú tagja az ERN  jórészt örökletes szívbetegségekkel foglalkozó tagozatának, a Guard-Heartnak. A professzor kifejtette, a tagozat öt tématerülettel foglalkozik, a szegediek ezek közül kettő - a ritka szívizombetegségek és a ritka ioncsatorna-betegségek - munkájában vesznek részt. Céljuk az ismeretek, tapasztalatok összegyűjtése a diagnosztika, a kutatás és a terápia területén, ami hatékonyan tudja segíteni az új ellátási formák kidolgozását.

Ezek a betegségek általában genetikai úton öröklődnek, a kutatómunka előterében az elváltozások genetikai alapjainak, kialakulásának és mechanizmusainak vizsgálata áll; alapos feltérképezésük nemcsak a betegségek genetikai diagnosztizálásában nyújthat segítséget, hanem új, genetikai alapú, személyre szabott gyógykezelések kidolgozásához is vezethet.

Az együttműködés lehetővé teszi nagy esetszámú, az egész európai populációt reprezentáló betegregiszterek kialakítását, a páciensek részletes klinikai és genetikai analízisével, a klinikai és genetikai adatok összevetésével. Míg nemzeti szinten tízes vagy maximum százas nagyságrendben lehet ilyen betegeket vizsgálni, a hálózat keretén belül többezres betegregiszterek is kialakíthatók.

Sepp Róbert hangsúlyozta, a ritka betegségek esetében a prevenció jellege teljesen más, mint a népbetegségeknél. Teljes korosztályokra kiterjedő szűrőprogramokat az ilyen betegségek ritkaságából adódóan indokolatlan lenne elindítani, mielőbbi felismerésük viszont nagyon fontos. E ritka kardiológiai betegségekben szenvedőknél magasabb ugyanis a hirtelen szívhalál kockázata, ám ez a rizikó az időbeni diagnosztizálással csökkenthető, illetve megelőzhető.

Ez is érdekes: máj- és lépmegnagyobbodást okozhat a betegség

Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívták fel a figyelmet az orvosok.

(Képek forrása: Getty Images Hungary.)

• ritka betegség
• magyarország
• szívbetegség
• orvos
• orvostudomány
• szűrővizsgálat
• magyar kutatók
• Életmód